Yeni Genetik Test Gizli Nörolojik Hastalıkları Buluyor


17 Mart 2022 — Sinir sistemini etkileyen hastalıklar, doktorların teşhis etmesi en zor durumlardan bazıları olabilir.

Birçok durum benzer semptomlara neden olabilir, ancak aynı durumdaki iki kişi farklı semptomlara sahip olabilir ve bu da semptomların nedenini belirlemeyi zorlaştırabilir. Durumun teşhis edilmesindeki gecikmeler, insanların ihtiyaç duydukları tedaviden daha uzun süre geçmesi anlamına gelir.

Ama şimdi, bir yeni DNA testi sinir sistemini etkileyen 50’den fazla genetik hastalık için bu sorunu çözüyor.

Yeni test Huntington hastalığı, Lou Gehrig hastalığı, kırılgan X sendromu, epilepsi ve ebeveynlerden çocuklara genetik olarak geçen çeşitli diğer nörolojik hastalıkları kapsıyor.

Bu hastalıklar topluca kısa tandem tekrar genişleme bozuklukları olarak bilinir; bu, bir kişinin genlerinde tekrar tekrar tekrarlanan çok uzun DNA dizilerinin sorunlara neden olduğu anlamına gelir.

Yeni test, bir hastanın DNA’sını tarayan ve kısa tandem tekrar genişleme bozuklukları ile ilgili olduğu bilinen 37 geni arayan nanopor dizilimi adı verilen bir teknik kullanıyor. Test genleri tespit ettiğinde, onların bu uzun, tekrarlayan dizilerin parçası olup olmadığını ve bu dizilerin ne olduğunu kontrol eder. Bu, kişinin hangi duruma sahip olduğunu tanımlar.

Bu rahatsızlıkların hiçbirinin tedavisi olmasa da erken teşhis, hastaların gelecekteki semptomlara hazırlanmasına ve doktorların komplikasyonları yönetmesine yardımcı olur.

Bu testten önce doktorlar ve hastalar daha az doğru testlere güvenmek zorundaydı.

Yeni yaklaşım 750 dolardan daha ucuza mal oluyor ve yaklaşık bir zımba boyutunda teknoloji kullanıyor. Ayrıca, henüz bilmediğimiz koşulları keşfetmeye yol açabilecek yeni tekrarlayan dizileri de tanımlayabilir.


Kaynak : https://www.webmd.com/brain/news/20220317/new-genetic-test-finds-hidden-neurological-diseases?src=RSS_PUBLIC

Yorum yapın

Rakı Fiyatları sıra bulucu Geçici Mail tyt deneme pdf pdf kitap indir