‘Yapboz parçaları anlam kazandı’ | sağlık ritmi


Küçük bebekleri Hazel dünyaya gelir gelmez Logan ve Jade O’Brien bir şeylerin ters gittiğini anladılar.

Hazel ne ağladı ne de yeni bir bebeğin doğumda çıkarabileceği sesleri çıkardı. Tamamen sessizdi.

Teninin de morumsu bir tonu vardı.

Bakım ekibi, Hazel’ı daha büyük iki çocuğu doğduğunda yaptığı gibi Jade’in göğsüne yatırmak yerine kısa bir süreliğine kenara aldığında, Jade endişelenmeye başladı.

Spectrum Health Helen DeVos Çocuk Hastanesi’ndeki doğumhanedeki bir hemşire sakinleştirici güvence verdi.

Jade, “Gerçekten ne olduğunu bilmiyordum,” dedi. “Tek bildiğim, bunun sıra dışı olduğuydu.”

Hemşireler ve Logan’ın Hazel’ın etrafında toplandığını izlediğini hatırlıyor. Kocası nefesini tutuyor gibiydi.

Jade, “Omuzları çok gergindi,” dedi. “Ve Hazel’ın sesini duymamıştım, hatta gıcırtı bile duymamıştım.”

Sonsuzluk gibi gelen bir sürenin ardından Hazel sonunda bir çığlık attı.

Jade, “Bunu duymak büyük bir nimetti,” dedi. “Ama yine de ters giden bir şeyler vardı. Her nefes alışta, her çığlıktan sonra derisi göğüs boşluğunun derinliklerine batıyordu.”

Hazel biraz sakinleşince hemşireler onu Jade’in göğsüne yatırdı. Anne ve yeni bebeğe kısa süreliğine de olsa bağlantı kurmaları için değerli bir an verdi.

Hemşireler Hazel’ı kapıya kadar götürdüler. Gerber Vakfı Yenidoğan Merkezi de Spectrum Health Helen DeVos Çocuk Hastanesi13 gün boyunca beslenme güçlüğü ve solunum sorunları nedeniyle tedavi gördü.

Birkaç kalp kusurunu ortaya çıkaran bir ekokardiyogramı da vardı.

Ailesi nihayet onu bakım ekibinin yardımı olmadan besleyebildiğinde, aile Michigan, Ludington’daki evlerine döndü.

Ama bu da kısa bir mola olacaktır.

‘Cevap almak harika’

Birkaç hafta sonra, O’Briens’ın pediatrik kardiyologlarla bir takip randevusu vardı. Karl ve Patricia Betz Doğuştan Kalp Merkezi Helen DeVos Çocuk Hastanesinde.

Doktorlar, Hazel’ın aritmi ve kalp kusurlarının nedenini belirlemek istediler. Kardiyoloji, romatoloji ve genetik alanlarındaki ekip üyeleriyle kapsamlı bir değerlendirmeden geçmesi için onu hastaneye yatırdılar.

Jade ve Logan kısa süre sonra bir araya geldi. Doktor Caleb Buppbölüm şefi tıbbi genetik de Spektrum Sağlığı.

Dr. Bupp, “Onun üzerinde hızlı tüm genom testine ihtiyacımız olacağını biliyordum,” dedi. “Cevap bulamadığımız çok fazla soru vardı.”

Genetik bir kan testi kısa süre sonra Hazel’ın kalp kusurlarının temel nedenini ortaya çıkardı…öğlen sendromunadir bir RIT1 gen mutasyonunun neden olduğu.

Noonan sendromu, alışılmadık yüz özellikleri, boy kısalığı, doğumda kalp kusurları, kanama sorunları ve gelişimsel gecikmeleri içeren bir hastalıktır.

Dr. Bupp, “Vücuttaki en önemli genetik yollardan birine bağlı,” dedi. “Yani çok nadir değil. Ancak birçok farklı gen buna neden olabilir.”

Dr. Bupp, bu sendroma neden olduğu bilinen 10’dan fazla gen olduğunu ve muhtemelen daha fazlasının keşfedileceğini söyledi.

Jade, “Bir yanıt almak harikaydı,” dedi. “Test bir Cuma günü yapıldı ve Pazartesi günü sonuçları aldık. Hazel’ın nesi olduğunu bilmemek, kocamla birlikte yaşadığımız en zor şeylerden biriydi.”

Jade, Noonan sendromunu öğrenmenin onları rahatlattığını söyledi.

“Hazel’in rahatsızlığını anlamaya başlamayı başardık ve takip tedavisi için gerekli süreci belirledik” dedi.

Genetik testlere hızlı erişim, bu sonuçları mümkün kılmaya yardımcı oldu.

Bu, özellikle nadir görülen durumları olan hastaların aileleri için değerlidir. Bir zamanlar zor olan cevaplar genellikle kısa sırayla sabitlenebilir.

Dr. Bupp, “Yapboz parçaları şimdi anlam ifade ediyordu, ancak en başta anlam ifade etmiyordu,” dedi.

“Hazel, genetik testin sonuçlarını aldığımızda ‘aha’ anı gibi gelen çocuklardan biriydi” dedi. “Her hasta bir ders kitabı gibi okumaz veya aynı şekilde sunmaz. İşte burada genetik devreye giriyor; beklemediğimiz şeyleri görmemize yardımcı oluyor.”

Dr. Bupp, teşhis konulan doktorların Hazel’ı eve daha erken gönderebildiklerini de söyledi.

Tedavisini ayakta tedavi bölümüne taşımayı başardık” dedi. “Bu, onun hastaneden daha hızlı çıkmasını sağladı, prosedürlerde zamandan ve paradan tasarruf etti ve ailenin evden uzakta geçirmek için ihtiyaç duyduğu zamanı sınırladı.”

Dr. Bupp buna üçlü bir galibiyet diyor.

“Hastalar ve aileleri için iyi, sağlık ekipleri için iyi ve tıbbi bakım maliyeti için iyi” dedi.

Hazel bugün parlak mavi gözleri ve odayı aydınlatacak gülümsemesiyle mutlu bir kız. Şimdiden “merhaba” ve “anne” diyor ve kelime dağarcığı şüphesiz hızla gelişecek.

Fıstık ezmesini ve jöleyi ve kardeşleri Olivia ve Soren ile oynamayı çok seviyor. Ön bahçede kendi zıplama evleri var ve mahalle arkadaşları oynamak için düzenli olarak uğruyor.

Hazel ilk adımlarını 17 aylıkken attı ve artık kendi başına yürüyor ve anne babasını meşgul ediyor.

Bu yaz Jade ve Logan, erkek bebekleri Rowen Cade O’Brien’ın doğumunu da kutladılar.

Hazel’ın artık oynayabileceği başka bir kardeşi var.

Ve doktorların kalp durumunu izleyebildiği konjenital kalp merkezinde rutin olarak kardiyoloji ekibiyle buluşuyor.

Jade, “Hazel’a müteşekkiriz ve onsuz hayatımızı hayal edemiyoruz,” dedi. “Helen DeVos Çocuk Hastanesinde gördüğümüz bakım olağanüstüydü. … Katılan herkese sonsuza kadar minnettarız.




Kaynak : https://healthbeat.spectrumhealth.org/the-answer-they-needed-noonan-syndrome-genetics-research/

SMM Panel PDF Kitap indir