Trimetilaminüri – Gafacom


Trimetilaminüri, bireyin trimetilamin’i trimetilamin N-oksit adı verilen bir bileşiğe dönüştüremediği metabolik bir durumdur. Trimetilaminüri, yüzyıllardır var olmuştur, ancak yalnızca son 30 yılda bilimsel tanınırlık ve destek kazanmıştır. Balığa balık kokusu veren bileşik trimetilamindir. Trimetilamin N-oksit kokmaz.

Trimetilaminüri belirtileri nelerdir?

Trimetilaminürisi olan hastaların vücudunda trimetilamin birikir. Trimetilamin kişinin terinde, idrarında, üreme sıvılarında ve nefesinde salınır ve güçlü bir balık kokusu verir. Trimetilaminürili bazı insanlar her zaman güçlü bir kokuya sahiptir, ancak çoğu zaman içinde yoğunluğu değişen ılımlı bir kokuya sahiptir. Güçlü balık kokusu dışında, bu durumdaki kişiler genellikle sağlıklı görünürler.

Durum kadınlarda erkeklerden daha yaygın gibi görünüyor, ancak bilim adamları nedenini bilmiyorlar. Bilim adamları, progesteron ve/veya östrojen gibi kadın cinsiyet hormonlarının semptomları şiddetlendirdiğinden şüpheleniyorlar. Durumun ergenlik döneminde kötüleştiğine dair birkaç rapor var. Kadınlarda semptomlar adet dönemlerinin hemen öncesinde ve sırasında, oral kontraseptif aldıktan sonra ve menopoz civarında kötüleşebilir.

Trimetilaminüriye ne sebep olur?

Trimetilaminürisi olan kişiler, flavin içeren monooksijenaz 3 (FMO3) enziminin bozulmuş bir versiyonuna sahiptir. Bu, trimetilamin’i trimetilamin N-oksite dönüştüren enzimdir. FMO3 karaciğer tarafından üretilir ve nitrojen, kükürt veya fosfor içeren bileşiklerin metabolize edilmesinden sorumlu benzer enzimler ailesinin bir üyesidir. Enzim FMO3 geni tarafından kodlanır. Trimetilaminüri, FMO3 genindeki çeşitli genetik değişikliklerden kaynaklanabilir. FMO3 enziminin tüm işlevleri bilinmemektedir, bu nedenle doktorlar kokunun yanı sıra başka hangi semptomların trimetilaminüri ile ilişkili olabileceğini bilmiyorlar.

Trimetilaminüri kalıtsal mıdır?

Evet. Trimetilaminüri genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da bir kişinin semptomları olması için genellikle iki işlevsiz FMO3 geninin gerekli olduğu anlamına gelir. Trimetilaminürili bir bireyin her iki ebeveyni de durumun “taşıyıcılarıdır”, başka bir deyişle, her ikisi de FMO3 için değiştirilmiş bir genin bir kopyasını taşır. Bu durum genellikle semptomlara neden olmak için iki değiştirilmiş gen gerektirdiğinden, tipik olarak trimetilaminürili bir bireyin ebeveyni hiçbir semptom göstermez. Bazen, bir FMO3 mutasyonunun bir kopyasının “taşıyıcısı”, hafif trimetilaminüri semptomlarına veya geçici balık benzeri koku ataklarına sahip olabilir. Trimetilaminüri deneyimi olan kişilerin semptomlarının değişkenliği nedeniyle, araştırmacılar FMO3’teki farklı genetik mutasyonların hastalığın semptomlarını etkileyebileceğini, başlangıç ​​zamanını ve kokunun ne kadar güçlü olduğunu etkileyebileceğini düşünmektedir. Ayrıca stres ve diyetin semptomları tetiklemede rol oynadığından şüpheleniyorlar.

Trimetilaminüri nasıl teşhis edilir?

Trimetilaminüriyi teşhis etmek için bir idrar testi kullanılır. Kişinin idrarı, daha yüksek trimetilamin seviyeleri aramak için test edilir. Test, ağızdan kolin verilerek ve ardından 24 saatlik bir süre boyunca belirli sayıda idrar toplanarak yapılabilir. Birey kısıtlanmamış bir diyetteyken idrar testi iki ayrı durumda yapılmalıdır. Test, idrarda bulunan trimetilaminin trimetilamin N-oksite oranını ölçer.

Bu durumun taşıyıcısı, “TMA testi” veya bir “TMA yükü” testi ile belirlenebilir. Bu, bir kişiye 600 dmg trimetilamin (TMA) hapı vermeyi içerir. Trimetilaminüri taşıyıcıları, toplam trimetilaminin yüzde 20-30’unu serbest metabolize edilmemiş amin olarak ve geri kalanını trimetilamin N-oksit olarak salgılar. Taşıyıcı olmayanlar, dozun %13’ünden daha azını trimetilamin olarak salgılar. FMO3 genindeki mutasyonları aramak için gen dizilimi adı verilen gen testi kullanılabilir. Gen testi şu anda yalnızca araştırma laboratuvarları aracılığıyla yapılabilmektedir.

Trimetilaminüri nasıl tedavi edilir?

Şu anda trimetilaminüri için bir tedavi yoktur. Ancak bu durumdaki kişilerin normal, sağlıklı bir yaşam sürmeleri mümkündür. Aşağıdakiler, trimetilaminürili bir kişinin koku semptomlarını azaltabilmesinin bazı yollarıdır:

  • Trimetilamin ve öncüllerini (kolin, lesitin ve trimetilamin N-oksit) içeren gıdalardan kaçınmak.
  • Trimetilamin, buğdayla beslenen ineklerden elde edilen sütte yüksek seviyelerde bulunur.
  • Kolin yüksek miktarlarda bulunur:
    • Yumurtalar
    • Karaciğer
    • Böbrek
    • bezelye
    • Fasulye
    • Yer fıstığı
    • Soya ürünleri
    • Brassicas (brüksel lahanası, brokoli, lahana ve karnabahar)
    • Lesitin ve lesitin içeren balık yağı takviyeleri
  • Trimetilamin N-oksit deniz ürünlerinde (balık, kafadanbacaklılar, kabuklular) bulunur. Tatlı su balıkları daha düşük trimetilamin N-oksit seviyelerine sahiptir.
  • Bağırsaktaki bakteri miktarını azaltmak için düşük dozda antibiyotik almak. Bu, trimetilamin üretimini bastırır.
  • Müshil almak bağırsak geçiş süresini azaltabilir ve bağırsakta üretilen trimetilamin miktarını azaltabilir.
  • İdrardaki serbest trimetilamin konsantrasyonunu azaltmak için takviye almak.
  • On gün boyunca günde iki kez 750 mg dozunda alınan aktif kömür. Üç hafta boyunca yemeklerden sonra günde üç kez 60 mg dozunda alınan bakır klorofilin.
  • 5.5 ile 6.5 arasında orta pH değerine sahip sabunların kullanılması. Trimetilamin güçlü bir bazdır (pH 9.8), bu nedenle pH’ı normal cildinkine daha yakın olan sabunlar, salgılanan trimetilaminin yıkama ile çıkarılabilen daha az uçucu bir formda tutulmasına yardımcı olur.
  • Herhangi bir kalıntı FMO3 enzim aktivitesini arttırmak için riboflavin (B2 vitamini) takviyesi almak. Önerilen alım miktarı günde 3-5 kez yemekle birlikte alınan 30-40 mg’dır.
  • Egzersiz, stres ve duygusal rahatsızlıklar gibi terlemeyi teşvik eden faktörlerden kaçınmak.

Trimetilamuinürisi olan bir kişinin sağlık hizmeti sağlayıcısının tedavi tavsiyelerine uyması önemlidir. Kendi kendilerini yönetmeye çalışmamalıdırlar

Ne yazık ki şu anda, mevcut olmadığında duruma neden olduğuna inanılan enzim FMO3 ile enzim replasman tedavisi, trimetilaminüri tedavisinde bir seçenek değildir.

Nezaket:


Kaynak : https://gafacom.website/trimethylaminuria/

SMM Panel PDF Kitap indir