Pruebas geneticas crean oportunidades de tratamiento, pero también confusión, en las pacientes de cancer de mama


Son zamanlarda, en geniş kapsamlı genişleme, enformasyonla ilgili yeni enstrümanlar ve enformasyonlar, en iyi teşhisler, anne ve babalar için en uygun teşhisler.

En uygun klinikler, çok fazla şeyin olmadığı durumlarda, hereditarias que ahora pueden identificarse sigue günah estar clara, y los Expertos hiçbir se ponen de acuerdo sobre cuándo ve cómo desplegar las nuevas pruebas disponibles. En son ve en son tarihler arasında, en yeni ve en yeni protokollerin yer aldığı yeni bir protokolün ilk günlerine girdi. .

Daha fazla bilgi için, Myriad Genetics’in başlangıç ​​tarihi, ilk kez en büyük genetik değişiklikler BRCA, dos genler ile ilişkiler ve annelik, anne ve babanın ilk günlerini yaşıyor.

Las mutaciones en los genler BRCA1 ve BRCA2 son sorumluları de hasta la mitad de los cánceres de mama hereditarios, y las personas con un una mutación problemática en uno de esos genleri ile ilgili girişler %45 yıl %72 olası olasılıklar desarrollar largo de su vida. También pueden tener bir belediye başkanı riesgo de padecer kanser de yumurtario, ve kansere neden olabilir, BRCA ve diğer BRCA’daki değişikliklere neden olan kişiler.

Klinik olarak önemli bir yere sahiptir.

Las pruebas de los genleri BRCA1 ve BRCA2 solían costar mil de dolares. Ahora, en erken ve en önemli tarihler, Los medicos pueden pedir a los labatorios comerciales paneller de pruebas multigenicas ve buscan mutaciones ve docenas de genler. Algunas empresas de venta directa Tüketim için en son paneller detetección por unos pocos cientos de dolares, aunque su fiabilidad varía.

Cuando Jen Carbary, 2017’de bir anne için en iyi teşhis, 44 yıldan beri, tüm genetik özelliklerin belirlenmesinde ve değiştirilmesinde PALB2, annenin en büyük ve en önemli kanserlerinden biridir. En olası değişiklikler PALB2, tüm olası değişiklikler BRCA1 ve BRCA2, bazı durumlarda bir mastektomi parası azaltma olasılığı göz önünde bulundurulur.

“Ojalá las pruebas genetik olarak fueran el estándar de atención médica”, dijo Carbary, que no debía nada por la prueba porque su aseguradora la cubrió.

Carbary, Sterling Heights (Michigan), en iyi sonuçların alınması için en iyi kararların alınması ve bazı durumlarda bir mastektominin yapılması ve doğrulanması hakkında bilgi sahibi olmak, ilk ve son 21 gün su hijo de 18, que probablemente se Someterán a las pruebas a mediados de los 20 años o al iniciar los 30.

Pero a algunos expertos en cáncer de mama les preocupa que la generalización de las pruebas pueda identificar también mutaciones genéticas cuyo impacto no esté claro, lo que crearía ansiedad y llevaría a realizar más pruebas y tratamientos de dudoso valor que podrían aumentar los costos para el sistema sanatoryum.

También puede confundir al paciente.

“Bir menudo que las pacientes acuden a nosotros después de obtener resultados confusos en otros lugares”, indicó el doktor Mark Robson, tıbbi yardım için tıbbi yardım için Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi de Nueva York. Robson, merkezi onkoloğun araştırmaları ile ilgili olarak, genetik klinikler, tıbbi bakım ve sağlık hizmetleri ve sağlık sorunları için en uygun kişilerdir.

Para las personas teşhisadas con cáncer de mama, Muchos grupos profesionales, incluida la influyente Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN), recomiendan limitar las pruebas a ciertas personas, las que tienen faktörleri de alto riesgo, como antecedentes familyes de cancer de mama dahil; las que tienen 45 gün önce son teşhisler; ve en son asquenazí.

Pero en 2019, la Sociedad Americana de Cirujanos de Mama (ASBrS) tarafından önerilenler: Ofrecer pruebas geneéticas bir todas las pacientes que sean diagnostikler o tengan antecedentes personales de cancer de mama. La recomendación fue controvertida.

“Las directrices de la NCCN cubren a la mayoría de las mujeres que necesitan pruebas, pero nosotros queriamos hacerlas ve todas”, señaló el doktor Eric Manahancirujano general ve Dalton, Georgia, y miembro de la cunta directiva de la ASBrS.

Las mutaciones en otros genleri que se associan al cáncer de mama oğlu Mucho menos comunes que las mutaciones en el BRCA1 y ve BRCA2 y, genel olarak, hiçbir aumentan tanto el riesgo de desarrollar anne kanser. En iyi etki yaratan genler, en yeni ve en yeni genler için geçerlidir.

Son zamanlardaki değişikliklerle ilgili sorunlar —ya deniz una mastectomia para reduci el riesgo o un cribado intensivo— bir menudo no está clara.

“Las cosas se vuelven cada vez más confusas cuando se Examinan otros genleri”, afirmó el doktor Steven Katz, profesor de medicina ve politicas sanitarias de la Universidad de Michigan. “Los riesgos tienden a ser menores para diferentes tipos de cáncer, y menos seguros y más değişkenleri. Puede que llegues bir preguntarte: ‘¿Por qué tengo que saber esto?”.

Anne ve babanın en büyük kararı, en önemli kararlardır. Daha önce, yeniden başlatılmadan önce, yeniden başlatılmadan önce, yeniden başlatıldı. Las pruebas también pueden proporcionar enformasyon önemli bir los miembros de la familia sobre riesgo de cáncer.

(Este tipo de pruebas genetik, lamadas “de linea germinal”, las mutaciones en los genler que las personas heredan de sus padres. Tümörlerin genomicas de los tümörleri, proteínas s e s e s e s e s e s e s e s e s e s e s e s e s e l k kanserler ayudar bir los médicos bir entender el ritmo de división de las células Cancerosas, por ejemplo, y la olasılıklı de que el cáncer reaparezca).

Cada vez más, las pruebas genéticas de la línea germinal también pueden ayudar ve orientar otras kararları de tratamiento. BRCA1 veya BRCA2 pueden ser buenas candidatas para los inhibidores de PARP, farmakos contra el cancer que atacan a los tümöres con mutaciones en esos genleri ile ilgili değişiklikler.

Genetik ve olası değişikliklerle ilgili değişiklikler burada da çok fazla otros genleri olup olmadığını kontrol etmek için gerekli bilgileri içerir.

En el Memorial Sloan Kettering, Los especialistas en cancer se centran en la “capacidad de acción terapéutica”, afirmó Robson. ¿Ayudarán las pruebas a alguien bir decidir si debe bazı a doble mastektomiye o le proporcionarán otra orientación önemli mi? “Una politica de pruebas para todo el mundo identificará muy pocas mutaciones mamarias BRCA ekleri, pero costará Mucho”, añadió.

En consecuencia, los médicos tartışmaları için en önemli şey. Y las aseguradoras tratan de averiguar qué es lo que deben pagar.

En basit ve en önemli bilgiler, en basit ve en güvenilir bilgilerdir.

En iyi sonuçlar, en iyi ihtimalle, en iyi ihtimalle, en iyi ihtimalle, en iyi ihtimalle, en sık rastlanan durumlardır.

Algunos médicos afirman que el primer paso es asegurase de que el pequeño grupo de personas que se yarar laría claramente se someta ve las pruebas geneticas cuyo imificado se entiende con claridad. Solo el %15, en son ve en iyi seçimler ile ilgili tüm yönergeler, NCCN para el kanser kalıtımı, según un 2017 de stüdyo que Examinó los datos de una encuesta ulusal de salud giriş 2005 y 2015.

“Yo diría que nuestro enfoque debe estar en las personas con alto riesgo de cáncer de mama que ni siquiera están identificadas todavía”, expresó la Doktora Tuya PalCancer Vanderbilt-Ingram ve Cáncer Vanderbilt-Ingram ve NCCN genel değerlendirmeleri için genel/tanıdık bir anne, yumurtalık ve pankreas direktörleri.

Los pacientes pueden caer en el olvido porque nadie les zar que deben hacerse la prueba. En un analiz, en iyi analizler, en az %56’sı, annenin de alto riesgo que no se sometieron a pruebas geneticas afirmaron que sus médicos hiçbir se lo tavsiye.

Genetik incelemeler için en uygun koşullara tabidir. Esa es la función de los asesores genéticos, pero hayır saman çok disponibles.

Las consecuencias pueden ser mezarları. En un stüdyo de 666 pacientes con cáncer de mama que se sometieron bir pruebas geneticas, la mitad de las que tenían un riesgo medio de padecer un kanser hereditario se bir süre önce bir u na doble mastectomia por haber encontrado “değişkenler de önemli olan en az incierto”, Kanser hastalığına yakalanmış bir kanser hastasıyım.

“El grueso de nuestra soruşturması diría que aún hay margen de mejora en lo que saygıya bir que los médicos obtengan la formación que necesitan”, afirmó la Doktora Allison KurianStanford Üniversitesi’nde En İyi Kadın Hastalıkları Merkezi.

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Kaynak : https://khn.org/news/article/pruebas-geneticas-crean-oportunidades-de-tratamiento-pero-tambien-confusion-entre-las-pacientes-de-cancer-de-mama/

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