MTHFR eksikliği, testi ve yönetimi nedir?


folatın önemi

Folat, suda çözünür B vitaminiB9 vitamini olarak da bilinir. Folat esas olarak ıspanak ve lahana gibi koyu yeşil yapraklarda bulunur.

Gıdalar genellikle birçok takviyede ve güçlendirilmiş gıdalarda bulunan folik asit adı verilen sentetik bir forma sahiptir. Protein ve DNA’nın yapı taşını yapmak için folata ihtiyaç vardır.

Folat ayrıca amino asit homosisteinini iki önemli amino asit olan (proteinin yapı taşları) metionine dönüştürmek için gereklidir. Bu, büyüme ve doku onarımı için gerekli olan temel bir amino asittir. Metil döngüsü düşük folat düzeylerinden etkilenirse, bu yüksek düzeyde homosistein ile sonuçlanır. Aşırı homosistein seviyeleri, kalp hastalığı ve felç gelişme riskinin artmasıyla bağlantılıdır. Bu, homosisteinin metionine dönüşümünü bozacağı için hücrelerde folat bulunmadığında ortaya çıkabilir.

Homosistein oluşumunu önlemek için metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), folat metabolizması için anahtar bir enzimdir. Folatın bir form olan 5,10 – metilentetrahidrofolattan (5,10-MTHF) başka bir form olan 5-metiltetrahidrofolata (5-MTHF) geri dönüşümsüz dönüşümünü tetikler. Bu dönüşüm, homosisteinin esansiyel amino asit metionine dönüştürülmesi için gereklidir.

Genel bir bakış: Genetik varyasyonlar ve bunların sağlığı nasıl etkilediği

DNA’mız yaklaşık 20.000 gen içerir. Genler, vücuttaki her yapının nasıl yapılacağına dair her hücre için talimatlar içerir.

Genler, 23 çifti yani toplam 46’sı olan kromozomları oluşturmak için bir araya toplanır.

Kromozomların çiftler halinde gelmesinin nedeni, vücudun (cinsiyet kromozomları dışında) iki takım talimata sahip olmasıdır, böylece bir takım “dud” ise, yedeği kullanabilir. İdeal olarak, her iki çiftin de tek bir set taşıyarak çalışmasını istiyoruz, bazen sorunlara neden olabilir. Her iki grup da etkilenirse, etki daha önemlidir.

Evinizin planlarında küçük bir hata olduğunu hayal edin. Daha büyük veya daha küçük kapılarla sonuçlanabilir; küçük bir değişiklik, artık düzgün kapanmadıkları, daha az verimli oldukları anlamına gelebilir. Benzer şekilde, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olarak adlandırılan bir gende (vücudun planlarında) bir değişiklik, değişen vücut yapılarına yol açabilir.

İnsan terimleriyle bu şu anlama gelebilir:

  • Bir reseptör şeklinde bir değişiklik. Etkisi: Bir hormonu tespit etme yeteneği daha azdır.
  • Kanalı kısmen bloke eden bir iyon kanalı şeklindeki değişiklik. Etkisi: bağırsaktan emilim azalır.

MTHFR durumunda:

  • Enzim şeklinde bir değişiklik. Etki: aktif folat yapımında daha yavaş.

MTHFR, beyin, kalp, DNA ve hormon dengesindeki birçok önemli işlevin anahtarı olan insan vücudundaki folatı işlemekten sorumlu bir enzimdir.

Geni oluşturan uzun kod zincirinde, bugüne kadar tanımlanmış olan varyasyonlara yol açan 34 önemli mutasyon vardır.

Bununla birlikte, en çok çalışılan ve enzimin nasıl çalıştığı üzerinde en yüksek etkiye sahip olduğu görülen, C677T MTHFR olarak anılır.

Tek bir mutasyon, MTHFR enzim aktivitesini %35 oranında azaltır

Her iki kopyadaki çift mutasyon, aktivitede %46 azalmaya neden olur. Bu, 1298 MTHFR’de ikinci bir mutasyon mevcutsa, C677T normalse ikincisinin minimum etkisi olmasına rağmen birleşir.

Bilgi Güçtür. İyi haber şu ki, bu sorunlar diyet ve takviye ile düzeltilebilir ve yeniden dengelenebilir.

Yavaş bir MTHFR ile ilişkili semptomlar

Avrupalıların %15-20’si yavaş MTHFR’ye sahiptir ve çoğu zaman dengeli bir diyetle sorun olmaz. Ancak, çok stres altındaysanız veya sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamıyorsanız, daha az rezerviniz olur.

Yavaş bir MTHFR geniyle bağlantısı olan durumlar:

  1. Enflamasyon. Yavaş bir MTHFR, vücuttaki daha yüksek inflamasyon seviyeleriyle bağlantılıdır. Uzun süreli kronik inflamasyon kalp problemlerine, otoimmün hastalığa ve kronik yorgunluğa yol açabilir. Uzun süreli inflamasyon, bilişsel gerilemeye ve bunamaya ve otoimmün hastalık riskinde artışa neden olabilir.
  2. detoksifikasyonsorunlar. Hormonlar, vücutta çeşitli işlevleri, insülin ve glikozu, büyüme hormonu ve seks hormonlarını açıp kapatan güçlü habercilerdir. Mesaj alındığında vücut, detoksifikasyon adı verilen bir süreçte hormonu uzaklaştırır. Bu “kapalı” anahtar arızalıysa, hormonlar idealden daha uzun süre askıda kalabilir. Bu da PCOS’ta yüksek östrojen (polikistik over sendromu) gibi hormonal sorunlara neden olabilir.
  3. Anksiyete, depresyon. MTHFR enzimi, nörotransmitter seviyelerinin korunmasında önemlidir. Yavaş bir MTHFR, daha yüksek düşük ruh hali riski ile bağlantılıdır.
  4. Kabarık homosistein seviyeler. Homosisteini tekrar metionine dönüştürmek için MTHFR gereklidir. Yükseltilmiş homosistein, bağımsız olarak kalp krizi ve otoimmün hastalık için bir risk faktörüdür.
  5. Düşük enerji seviyeler. Folat vücuttaki çoklu sistemler için gereklidir, DNA ve kırmızı kan hücreleri yapmak bunlardan sadece birkaçıdır. Düşük aktif folat uyuşukluğa neden olabilir.




Kaynak : https://humanpeople.co/testing-and-fixing-the-mthfr-gene/

SMM Panel PDF Kitap indir