LenfanjiyoleioMyomatosis Nedir?– Gafacom

LAM veya lenfanjiyoleiomyomatozis, çoğunlukla doğurganlık çağındaki kadınları (ergenlik ile hamile kalmanın mümkün olduğu menopoz arasındaki yıllar) etkileyen nadir bir akciğer hastalığı türüdür.

LAM’lı kişilerde anormal kas benzeri hücreler akciğerlerde, lenf düğümlerinde ve böbreklerde kontrolden çıkmaya başlar. Zamanla, bu LAM hücreleri sağlıklı akciğer dokusunu yok edebilir. Sonuç olarak, havanın akciğerlere girip çıkmasını önleyen, kist adı verilen sıvı dolu cepler gelişebilir. Bu, oksijenin vücudun geri kalanına ulaşmasını engelleyebilir.

İki tip LAM vardır.

• TSC-LAM tüberoskleroz kompleksi (TSC) adı verilen nadir bir genetik hastalığı olan bazı kişilerde görülür.
• TSC’si olmayan insanlar gelişebilir sporadik LAM. Sporadik LAM kalıtsal değildir, yani onu çocuklarınıza geçiremezsiniz.

LAM semptomları nefes darlığı, yorgunluk ve öksürük içerebilir. Semptomlar genellikle astım, bronşit ve diğer akciğer hastalıklarına benzediğinden LAM’ı teşhis etmek zor olabilir.

Bazen LAM yavaş gelişir. Göğüs ağrısını hissedene ve nefes almakta güçlük çekene kadar LAM’niz olduğunu keşfedemeyebilirsiniz. Bu semptomların her ikisi de, göğüs duvarı ile akciğer arasındaki boşluğa hava sızarak akciğerin çökmesine (pnömotoraks) neden olduğu anlamına gelir. Bu, hemen tedavi gerektiren LAM’ın yaygın bir komplikasyonudur.

LAM teşhisi konulursa, doktorunuz akciğerlerinize daha fazla zarar gelmesini önlemeye yardımcı olmak ve diğer semptomları veya sağlık sorunlarını tedavi etmek için ilaç reçete edebilir. Zamanla, LAM akciğerlerde kalıcı hasara neden olabilir veya kanınızın organlarınıza iyi çalışmasını sağlamak için yeterli oksijen getirmediğinde meydana gelen solunum yetmezliğine yol açabilir.

LAM’a ne sebep olur?

Çoğu zaman LAM, ikisinden birinin yapısındaki değişikliklerden kaynaklanır. tuberoskleroz kompleksi (TSC) TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılan genler. Bu değişiklikler veya mutasyonlar, tüberoskleroz kompleksi adı verilen bir duruma da yol açabilir. Kas hücreleri gibi davranan anormal hücreler, akciğerler, böbrekler ve lenf düğümleri gibi organlarda veya dokularda ortaya çıkar ve kontrolden çıkar. Bu hücrelerin yerleşimi ve büyümesi LAM semptomlarına neden olur.

Araştırmacılar, östrojen hormonunun bir rol oynadığına inanıyor, çünkü bu durum çoğunlukla kadınları ergenlikten sonra ve menopozdan önce etkiliyor. Durum ayrıca hamilelik sırasında ve doğum kontrolü gibi östrojen içeren ilaçlar kullandıktan sonra daha da kötüleşir. Bir kadın menopoza girdikten sonra, LAM bazen kötüleşmeyi durdurur.

Belirtiler

İnsanlar genellikle 20 ila 40 yaşları arasında LAM semptomlarını göstermeye başlar. Genellikle TSC-LAM, sporadik LAM kadar ciddi değildir ve akciğerleri etkileyen semptomlara neden olmayabilir. LAM tedavi edilmezse ciddi ve yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına neden olabilir..

LAM’ınız varsa, aşağıdaki yaygın semptomlardan bir veya daha fazlasına sahip olabilirsiniz:

• Göğüs ağrısı veya ağrıları nefes aldığınızda daha da kötüleşiyor
• Nefes darlığı, Başlangıçta sadece yüksek enerjili aktiviteler sırasında olabilen, ancak zamanla giyinme ve duş gibi basit aktivitelerden sonra başlayabilir.
• Şiddetli göğüs ağrısı ve nefes darlığı, Hangi çökmüş bir akciğerin belirtileri olabilir (pnömotoraks)
• Aşırı yorgunluk
• Sık öksürük, Göğsünüzde yapılan kanlı balgam veya mukus üretebilen
• hırıltı veya nefes alırken ıslık sesi

Vücudun diğer bölgelerindeki LAM hücrelerinin neden olduğu başka semptomlarınız olabilir.

• Normalden daha büyük olabilen lenf düğümleri: Bu olabilir LAM hücreleri lenf düğümlerindeyse. Genellikle bu lenf düğümleri mide bölgesinde (karın) veya göğüste gelişir ve hissedilmez. Nadiren boyun veya kol altları gibi hissedilebilecekleri yerlerde normalden büyük lenf düğümleri gelişebilir.
• Karın ağrısı: LAM’lı birçok insan böbreklerinde iyi huylu (kanserli olmayan) tümörler alır. Bu tümörler yeterince büyürse böbreklerde kanamaya veya karında ağrıya neden olabilecek sıvı birikmesine neden olabilir.

tanı testleri

Doktorunuz, akciğer dokunuzun nasıl çalıştığını ölçmek için testler isteyebilir ve akciğerlerinizin kanınıza yeterli oksijen verip vermediğini gösterebilir.

Göğüs röntgeni

Göğüs röntgeni, göğsünüzün içindeki ve çevresindeki yapılara bakmak için yapılan hızlı ve ağrısız bir görüntüleme testidir.

LAM’ın erken evrelerinde bir göğüs röntgeni normal görünebilir. Hastalık kötüleştikçe, akciğerlerinizdeki kistleri tespit etmek ve zaman içindeki değişiklikleri izlemek için X ışınları kullanılabilir. Doktorunuz, göğüste akciğeri çökerten hava (pnömotoraks) veya göğsünüzdeki sıvı gibi LAM komplikasyonlarını araştırmak için göğüs röntgeni kullanabilir.

Test doktorun ofisinde, klinikte veya hastanede yapılabilir. Test için ayakta duracak, oturacak veya yatacaksınız. Göğüs röntgenlerinin çok az riski vardır. Göğüs röntgeninde kullanılan radyasyon miktarı çok azdır. Hamileyseniz veya hamile kalabilecekseniz sağlayıcınızla konuşun.

Göğüs BT taraması

Göğüs bilgisayarlı tomografisi (BT) taraması, akciğerlerinizin ve göğsünüzün iç kısmının dilimler olarak adlandırılan birçok ayrıntılı resmini çeken ağrısız bir görüntüleme testidir. Bilgisayarlar, akciğerlerinizin ve göğsünüzdeki yapıların boyutunu, şeklini ve konumunu gösteren üç boyutlu (3D) modeller oluşturmak için bu resimleri birleştirebilir.

Göğüs BT taraması, nefes darlığı veya göğüs ağrısı gibi akciğer semptomlarının nedenini anlamaya yardımcı olabilir. Ayrıca, tümör, akciğer çevresinde plevral efüzyon olarak bilinen aşırı sıvı veya pnömoni gibi belirli akciğer problemleriniz olup olmadığını da doktorunuza söyleyebilir.

Göğüs BT taramanız tıbbi bir görüntüleme tesisinde veya hastanede yapılabilir. Bir masanın üzerinde hareketsizce yatacaksınız ve masa tarayıcının içine doğru kayacak. Tarayıcının içindeyken ve tarayıcı fotoğraf çekerken hafif vızıltı veya tıklama sesleri duyacaksınız. Tarayıcının içindeyken testi gerçekleştiren teknisyenden haber alabilir ve onunla konuşabilirsiniz. Bazı teşhisler için, görüntüleme testinden önce kolunuzdaki bir damara genellikle iyot bazlı bir kontrast boya enjekte edilebilir.

Nadir durumlarda, bazı insanlar kontrast boyaya alerjik reaksiyon gösterir. Test radyasyon kullandığından, özellikle büyümekte olan çocuklarda hafif bir kanser riski de vardır. Bir testten elde edilen radyasyon miktarı genellikle üç yıl boyunca doğal olarak maruz kaldığınız radyasyon miktarından daha az olsa da, hastalara klinik kılavuzların önerdiğinden daha fazla BT taraması yapılmamalıdır.

Akciğer fonksiyon testleri

Akciğer fonksiyon testleri, doktorunuzun akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını görmesine yardımcı olabilir. Bazı akciğer rahatsızlıklarını veya hastalıklarını teşhis etmeye yardımcı olabilirler.

Kan testleri

Doktorunuz vasküler endotelyal büyüme faktörü D (VEGF-D) testi gibi kan testleri isteyebilir. Bu, kanınızda artan VEGF-D seviyelerini arar. Daha yüksek VEGF-D seviyeleri, tümörlerin yayılmasına neden olabilecek yeni kan damarlarının büyümesini uyarabilir.

prosedürler

Doktorunuz, diğer testler sonuçsuz kalırsa, akciğer biyopsisi gibi başka tanı testleri de önerebilir.

• Akciğer biyopsisi LAM hücrelerini kontrol etmek için akciğerinizin bir kısmını çıkarır. Doktorunuz göğüs duvarınızda kaburgalarınız arasında bir kesim yapmayı içeren açık bir akciğer biyopsisi yapabilir. Transbronşiyal biyopsi ile doktorunuz nefes borunuzdan ciğerlerinize giden uzun bir tüp. Doktorunuz ayrıca lenf düğümleri gibi diğer dokuların biyopsi sonuçlarını kullanarak LAM’ı teşhis edebilir.
• Video yardımlı torakoskopik cerrahi (VATS) Doktorunuz LAM’den şüpheleniyorsa ancak akciğer biyopsisi ile size teşhis koyamıyorsa yapılabilir. Bu prosedürde doktorunuz göğüs duvarınızda birkaç küçük kesi yapar ve ucunda aletler ve kamera bulunan küçük, ışıklı bir tüp yerleştirir. Kamera, biyopsi yaparken doktorunuza rehberlik etmek için akciğerlerin fotoğraflarını çeker.

Diğer tıbbi durumlar için testler

Doktorunuzun, LAM’a yol açabilecek tüberoskleroz kompleksi (TSC) adı verilen ilgili bir durumunuz olup olmadığını belirlemek veya başka bir durumu ekarte etmek için başka tanı testleri istemesi gerekebilir.

• BT taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları başınızın şekli, doktorunuzun TSC’niz olup olmadığını belirlemesine yardımcı olabilir. TSC’li kişilerde genellikle beyinde ve vücudun diğer bölümlerinde tümörler bulunur.
• Genetik test TSC1 ve TSC2 genlerinizdeki mutasyonları (değişiklikleri) tanımlar ve doktorunuzun başka bir akciğer hastalığınız değil, LAM’niz olduğunu doğrulamasına yardımcı olur.
• torasentez ciğerlerinizin zarından sıvı örnekleri toplamak için bir iğne kullanır. Göğüs görüntüleme testleriniz, akciğer ile göğüs duvarı arasındaki boşlukta (plevral efüzyon olarak adlandırılan) sıvı biriktiğini gösteriyorsa, doktorunuz plevral sıvı analizi isteyebilir. Bu test için plevral boşluktan bir örnek alınır.

Tedavi

İlaçlar

Doktorunuz solunum yollarınızı açacak ve nefes almanızı kolaylaştıracak ilaçlar yazabilir.

• sirolimus mTOR inhibitörü adı verilen bir ilaç türüdür. Sirolimus, LAM hücrelerinin anormal büyümesini ve hareketini kontrol etmeye yardımcı olabilir. İlaç ayrıca akciğer fonksiyonuna yardımcı olabilir, böbrek ve lenf düğümü büyümelerini küçültebilir ve akciğerlerdeki sıvıyı azaltabilir. Yan etkiler arasında ishal, mide bulantısı, akne, yüksek kan kolesterolü, ağzınızda ve dudaklarınızda şişme ve bacaklarınızda sıvı birikmesi sayılabilir. Sirolimus ayrıca yumurtalıklarınızı, karaciğerinizi ve böbreklerinizi etkileyebilir ve enfeksiyon riskinizi artırabilir. Sirolimusun yararları ve riskleri ve sizin için bir seçenek olup olmadığı konusunda doktorunuzla konuşun.
• Bronkodilatörler Nefes almakta güçlük çekiyorsanız veya hırıltılı nefes alıyorsanız, solunum yollarının etrafındaki kasları gevşetmeye yardımcı olabilecek ilaçlardır.

Oksijen terapisi

Doktorunuz, akciğerlerinizin aldığı ve kanınıza ilettiği oksijen miktarını artırmak için oksijen tedavisi önerebilir. İlk başta oksijen tedavisine sadece egzersiz yaparken ihtiyacınız olabilir. Uyurken de kullanılmasına yardımcı olabilir. Sonunda, tam zamanlı oksijen tedavisine ihtiyacınız olabilir.

Akciğer nakli

İlerlemiş LAM nedeniyle ciddi akciğer hasarı olan bazı hastalar akciğer nakli için uygun olabilir.

Nezaket: