Kalıtsal Retinal Distrofi: Teşhisle Yaşamak


Shaini Saravanamuthu tarafından, Kara Mayer Robinson’a söylendiği gibi

Bir tür kalıtsal retina distrofisi olan retinitis pigmentoza (RP) hastası olduğumu öğrendiğimde şok oldum.

Ailemde kimsede görme sorunu yok. Görüşümle ilgili biraz sorun yaşadım ama bunun kötü ışıklandırmadan ya da sadece gözlerin karanlıkta iyi görmemesi nedeniyle olduğunu düşündüm.

Teşhis konulduktan sonra geceleri görme mücadelem anlam kazandı.

Teşhisim

Yeni bir optometriste geçtikten sonra retinitis pigmentoza olduğumu keşfettim. Rutin bir kontrolde yakaladı. Retinamın fotoğrafını çekmiş ve pigment birikintilerini görmüştü.

Göz doktorum beni hemen bir göz doktoruna yönlendirdi. Birkaç görme alanı testi yaptım ve retinamı taradım. Doktorum görmem ve belirtileri fark ettiğim zaman hakkında sorular sordu. Aile geçmişimi de sordular.

Güney Asya geçmişim var. Ailem, tıbbi kayıtlarının olmadığı ve hastalıklar ya da engeller hakkında açıkça konuşmadıkları bir ülkeden. Bu, ailemde herhangi birinin göz hastalığı veya görme kaybı olup olmadığını öğrenmeyi zorlaştırdı.

Ancak genetik test yaptırdıktan sonra gerçekten bir fikrim var. Anne ve babamın taşıyıcı olduğunu öğrendim. Bana bir genin mutasyona uğradığını söylediler ve bu şekilde RP aldım. Gen mutasyonum hala tanımlanmadı, ancak onu çocuklarıma aktarmayacağımı öğrendim, bu da bir rahatlama oldu.

Kesin teşhisi koymadan önce iki farklı göz doktoruna göründüm. Beni takip etmesi ve durumu takip etmesi için bir uzmana ihtiyacım olduğu söylendi. Doktorlarım zaman geçtikçe daha fazla görüşümü kaybedeceğimi söylediler. Bana sabırlı olmamı, vitamin almamı ve en iyisini ummamı söylediler. Ayrıca tedavisi olmadığını söylediler.

Geleceğim Nasıl Olacak?

RP’ye sahip olduğumu öğrenmek yürek parçalayıcı ve ürkütücüydü. Asıl endişem, görme kaybımın ne kadar çabuk gerçekleşeceğiydi. Tersine çevirecek herhangi bir tedavi olup olmadığını bilmek istedim. Ayrıca gelecekteki çocuklarıma aktarma konusunda endişelendim. Bir sürü sorum vardı. Normal hayatıma devam edebilecek miydim? Kariyerime ne olacak? Flört nasıl görünecek?

Bu 2011’deydi. Ama şimdi tamamen farklı bir top oyunu. Yapılan çok daha fazla çalışma ve klinik deney var ve kalıtsal retinal distrofi hakkında daha fazla farkındalık var. Şimdi çok daha fazla umut var.

Bunun bilim ve teknoloji tarafı çok heyecan verici. Hayatımda olmasa bile, önümüzdeki birkaç nesilde teşhis konulan insanların “Üzgünüm, RP’nin tedavisi yok” gibi korkunç sözleri duymak zorunda kalmayacağından oldukça eminim.

Retina Distrofisi ile Yaşamak

31 yaşındayım, artık yasal olarak körüm ve engelli bir insanım. Şiddetli gece körlüğüm ve sınırlı periferik görüşüm var.

2020’de sağ gözümde daha fazla görme sorunu yaratan bir delik keşfettim. Doktorlarım amniyotik bir zar kullanarak deliği yamamayı başardılar. Görme geri gelmedi, ancak retina dekolmanı riski ortadan kalktı. Umarım delikten kaybolan görüş yavaş yavaş geri gelir.

Şimdi sadece günden güne alıyorum. Gündüzleri ve iyi aydınlatılmış yerlerde daha iyi yaparım. En büyük mücadelem geceleri veya hiç görmediğim düşük ışıkta. Merdivenlerle ilgili sorunum var, bu yüzden özellikle halka açık yerlerde herhangi bir merdivenden inerken acele etmiyorum.

Hafızamı çok çalıştırırım. Hafıza ve fenerler benim en iyi arkadaşlarım.

Arkadaşlarım ve ailem de öyle. Onlar çok büyük bir destek. Karanlıkta bana rehberlik ediyorlar ve toplu taşımanın bir seçenek olmadığı zamanlarda bana yerler getiriyorlar. Artık ehliyetim yok, bu yüzden çok yardımcı oldu.

Dışarı çıktığımda genellikle kız kardeşim veya arkadaşlarımla giderim. Daha önce bulunduğum ve toplu taşımayı tek başıma kullanmakta rahat olduğum yerlere sadık kalacağım. Karanlık ortamlarda bağımsızlığımı ve güvenimi geri kazanmak için bir hareket aracı olan beyaz bastonu nasıl kullanacağımı öğrenmeyi planlıyorum.

Daha Parlak Bir Görünüm

Zamanla daha iyi oluyor. Terapistim ve genetik danışmanımın yardımıyla bu yeni yolculuğu benimsemem yaklaşık 4 yılımı aldı.

Facebook’takiler gibi çevrimiçi destek gruplarına katılmak ve sosyal medyada görme kaybı yaşayan insanları takip etmek çok yardımcı oldu. Dünya çapında tanıdığım topluluğu seviyorum. Görme engelli topluluğumuz çok güçlü ve dayanıklıdır. Çok ilham verici.

İlk tanı konduğunuzda her şey ters gidiyor gibi görünebilir, ancak zamanla yolculuğu kucaklamayı öğrenebilirsiniz. Bu teşhis beni farkında olmadığım yepyeni bir topluluğa götürdü ve hiçbir kelime oyunu yapılmadan gözlerimi çok fazla açtı.

Yolculuğum için minnettarım ve vizyon araştırma dünyasının önümüzdeki yıllarda ne kadar büyüyeceğini ve yenilik yapacağını görmek için sabırsızlanıyorum. Diğerlerine tavsiyem, inanmaları ve günden güne almalarıdır.


Kaynak : https://www.webmd.com/eye-health/features/diagnosis-inherited-retinal-dystrophy?src=RSS_PUBLIC

SMM Panel PDF Kitap indir