Kalıtsal hemokromatoz hakkında ne biliyoruz? – Gafacom


Kalıtsal hemokromatoz (HH), vücudun demir emilimini düzenleme yeteneğini değiştiren genetik bir hastalıktır. Doğru teşhis edilirse HH kolayca ve etkili bir şekilde tedavi edilir, ancak tedavi edilmezse ciddi organ hasarına yol açabilir. Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalılar en yüksek risk altındadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde tahminen bir milyon insanın kalıtsal hemokromatozisi var.

HH vücudun çok fazla demir emmesine neden olur. Normalde insanlar, bağırsaklar yoluyla yiyeceklerden gerekli demiri alırlar. Yeterli miktarda demir olduğunda, vücut aşırı birikimleri önlemek için emilimini azaltır. HH’li bir kişide, demir emilimini düzenleyen mekanizma hatalıdır ve vücut çok fazla demir emer.

Zamanla – birkaç yıl – bu fazla demir karaciğer, kalp, pankreas, eklemler ve hipofiz bezi hücrelerinde birikir ve karaciğer sirozu, karaciğer kanseri, diyabet, kalp hastalığı ve eklem hastalığı gibi hastalıklara yol açar.

HFE adı verilen kalıtsal hemokromatozise neden olan gen, 1996 yılında kromozom 6’da tanımlandı. HH vakalarının çoğu, bu gende C282Y olarak bilinen ortak bir mutasyondan kaynaklanır. Ancak, H63D olarak bilinen biri de dahil olmak üzere, bu hastalığa neden olan diğer mutasyonlar da tanımlanmıştır.

Mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını (her ebeveynden birer tane) alan bir çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı oldukça yüksektir. Bununla birlikte, iki mutasyona uğramış kopyası olan tüm insanlar HH’nin belirti ve semptomlarını geliştirmez.

Mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını kalıtsal olarak alan kişiler taşıyıcıdır, ancak genellikle hiçbir semptomu yoktur veya genin doğru bir kopyası demir emilimini yeterince düzenlediği için çok hafif semptomlara sahiptir. “Sessiz” taşıyıcılar, hastalık belirtileri göstermeden, yine de kusuru çocuklarına aktarabilirler.

İki ebeveyn sessiz taşıyıcıysa, her çocuğun kusurlu genin iki kopyasını kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 25’tir ve büyük olasılıkla hastalığı geliştirecektir. ABD nüfusunun tahmini yüzde 10’u geni taşıyor. Diyabet veya alkolizm gibi tetikleyiciler varsa, taşıyıcıların hastalık belirtileri gösterme olasılığı daha yüksektir.

Kalıtsal hemokromatoz tedavisi var mı?

Hemokromatoz, nispeten basit ve etkili bir tedavisi olan birkaç genetik hastalıktan biridir. Hastalık, kandaki genel demir seviyesini düşürmek için hastadan kan (flebotomi olarak bilinir) alınarak tedavi edilir.

Başlangıçta, hastaya demir seviyesini düşürmek için sık sık flebotomi yapılır. Bu ilk aşamadan sonra, flebotomiler yalnızca demir seviyelerini normal tutmak için gerektiği gibi yapılır. Flebotomi hastalığın seyrinde erken başlatıldığında çoğu komplikasyonu önleyebilir. Ancak komplikasyonlar ortaya çıktıktan sonra flebotomi başlasa bile, tedavi semptomları azaltabilir ve yaşam beklentisini iyileştirebilir.

Kalıtsal hemokromatoz için bir test var mı?

HH için laboratuvar ve gen testleri varken, hastalığın teşhisi hala zor. HH’nin semptomları çoktur ve diyabet, kalp yetmezliği, artrit, karaciğer hastalığı, iktidarsızlık ve depresyon gibi diğer yaygın hastalıklara benzer.

Hemokromatozdan şüpheleniliyorsa, hastalara en sık olarak transferrin doygunluğunu ölçmek için bir kan testi yapılır. Transferrin, demiri kanda taşıyan bir proteindir ve yüksek transferrin doygunluğu hemokromatozisi gösterebilir. Ancak bu kusursuz bir teşhis değildir – yüksek doygunluk düzeyine sahip kişilerde hastalık olmayabilir.

Gen testi, hemokromatoz tanısını doğrulamak için kullanılabilir. İki gen testi vardır: yanak testi ve tam kan testi. Yanak testi, hücreleri ağzın içinden kazımak için maskara benzeri bir değnek kullanır. Tam kan testi için koldan bir şişe kan alınır. Bu testlerin her ikisi de yaklaşık yüzde 85 doğrudur. Hastalığı olan kişileri gözden kaçırabilir ve mutant genlerin iki kopyası olan ve hastalığı asla geliştirmeyebilecek kişileri tanımlayabilirler.

Aile sahibi olmayı planlayan çiftler için genetik testlerin faydalı olduğu düşünülmektedir. Test, mutasyonu çocuklarına geçirebilecek taşıyıcıları belirleyebilir. Hiçbir zaman semptom göstermeyen iki taşıyıcı, kusuru devralan ve hastalığı geliştiren çocuklara sahip olabilir. Erken teşhis, erken tedavi ve etkili hastalık yönetimi anlamına geldiğinden, risk altındaki çocukların belirlenmesinde fayda olabilir.

Nezaket:


Kaynak : https://gafacom.website/what-do-we-know-about-hereditary-hemochromatosis/

SMM Panel PDF Kitap indir