İlk Olarak Doktorlar Ölümcül Genetik Hastalığı Doğumdan Önce Tedavi Ediyor


A ABD ve Kanada’daki doktorlar, iki kız kardeşinin ölümüne neden olan nadir bir genetik hastalık için doğmadan önce onu tedavi etmek için yeni bir teknik kullandıktan sonra yürümeye başlayan çocuk gelişiyor.

Ontario, Ottawa’dan 16 aylık Ayla Bashir, vücudun önemli bir proteinin bir kısmını veya tamamını yapamadığı kalıtsal ve sıklıkla ölümcül bir hastalık olan Pompe hastalığı nedeniyle fetüs olarak tedavi edilen ilk çocuk.

Bugün, babası Zahid Bashir ve annesi Sobia Qureshi’ye göre gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmış aktif, mutlu bir kız.

Bashir, “Bizi diken üstünde tutan sıradan bir 1½ yaşında,” dedi. Çift daha önce Zara, 2½, ve Sara, 8 aylık iki kızını hastalıktan kaybetmişti. Bozukluk nedeniyle üçüncü bir hamilelik sonlandırıldı.

İçinde Çarşamba günü yayınlanan vaka çalışması içinde New England Tıp Dergisi, doktorlar, COVID-19 salgını sırasında Ayla’nın hayatını kurtarmış olabilecek tedaviye yol açan ve potansiyel fetal tedaviler alanını genişleten uluslararası bir işbirliğini anlatıyor. Ayla’nın geleceği umut verici ama belirsiz.

Ottawa Hastanesi’nde anne-fetüs tıbbı uzmanı olan Dr. Karen Fung-Kee-Fung, “Hasarın iyice yerleşmesini beklemek yerine onları rahim içinde tedavi edebilmek için bir umut ışığı var” dedi. Ayla’yı tedavi edip teslim etti.

Fung-Kee-Fung, bir çocuk cerrahı ve San Francisco, California Üniversitesi Maternal-Fetal Precision Medicine Merkezi’nin eş direktörü Dr. Tippi MacKenzie tarafından geliştirilen ve pandemi sonrası araştırmasını paylaşan yeni bir tedavi planını izliyordu. Ayla’nın annesinin bakım için seyahat etmesini engelledi.

MacKenzie, “Hepimiz bu aile için bunu yapmak için motive olduk” dedi.

Devamını oku: Jennifer Doudna’nın Hayatı 10 Yıl Önce CRISPR’yi Keşfettiğinden Bu Yana Nasıl Değişti?

Doktorlar, otuz yıldır fetüsleri doğumdan önce tedavi ediyor ve genellikle spina bifida gibi doğum kusurlarını onarmak için ameliyatlar yapıyorlar. Ve göbek kordonu yoluyla fetüslere kan nakli yaptılar ama ilaç vermediler. Bu durumda, önemli enzimler, annenin karnından sokulan bir iğne ile iletildi ve göbek kordonundaki bir damara yönlendirildi. Ayla, yaklaşık 24. gebelik haftasında başlayan iki haftada bir altı infüzyon aldı.

Yıllardır Ayla’nın ailesine bakan Doğu Ontario Çocuk Hastanesi’nde metabolik genetikçi olan Dr. Pranesh Chakraborty, “Buradaki yenilik ilaç değildi ve cenin dolaşımına erişim değildi” dedi. “İnovasyon daha erken tedavi ediliyordu ve hala rahimdeyken tedavi ediliyordu.”

Olağandışı ortaklık, Pompe hastalığı üzerine araştırmalara öncülük eden Durham, NC’deki Duke Üniversitesi ve Seattle’daki Washington Üniversitesi’ndeki uzmanları da içeriyordu.

Pompe hastalığı olan bebekler, 100.000 yenidoğanda 1’den daha azını etkileyen durumun yıkıcı etkilerini yavaşlatmak için genellikle doğumdan hemen sonra replasman enzimleri ile tedavi edilir. Hücrelerde glikojeni veya depolanan şekeri parçalayan bir enzim yapan bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim azaldığında veya elimine edildiğinde, glikojen vücutta tehlikeli bir şekilde birikir.

Buna ek olarak, Ayla da dahil olmak üzere en ciddi şekilde etkilenen bebeklerin, vücutlarının aşılanan enzimleri bloke ettiği ve sonunda tedavinin çalışmasını durdurduğu bir bağışıklık durumu vardır. Umut, Ayla’nın erken tedavisinin bu bağışıklık tepkisinin şiddetini azaltmasıdır.

Pompe hastalığı olan bebeklerde beslenme sorunları, kas zayıflığı, gevşeklik ve sıklıkla büyük ölçüde kalp büyümesi vardır. Tedavi edilmeyen, çoğu yaşamın ilk yılında kalp veya solunum problemlerinden ölür.

2020’nin sonlarında Bashir ve Qureshi, Ayla’yı beklediklerini ve doğum öncesi testlerin onun da Pompe hastalığı olduğunu gösterdiğini öğrenmişlerdi.

Kureyşi, “Çok, çok korkutucuydu” diye hatırlıyor. Ölen kızlara ek olarak, çiftin 13 yaşındaki bir oğlu Hamza ve etkilenmeyen 5 yaşındaki bir kızı Maha var.

Her iki ebeveyn de Pompe hastalığı için çekinik bir gen taşır, bu da bir bebeğin durumu miras alma şansının 4’te 1 olduğu anlamına gelir. Beşir, ek gebeliklere devam etme kararlarının Müslüman inançları tarafından yönlendirildiğini söyledi.

“Yolumuza çıkacak olanın, bizim için kastedilen veya mukadder olanın bir parçası olduğuna inanıyoruz” dedi. Daha fazla çocuk için planları yok dediler.

Chakraborty, MacKenzie’nin enzim tedavisini test etmek için yaptığı erken aşama denemesini öğrenmişti ve erken tedavinin aile için bir çözüm olabileceğini düşündü.

Minn. Rochester’daki Mayo Clinic’te tıbbi genetikçi olan ve araştırmaya dahil olmayan Dr. Brendan Lanpher, tedavinin “potansiyel olarak çok önemli” olabileceğini söyledi.

“Bu zamanla oluşan ilerleyici bir hastalıktır, bu nedenle her gün bir fetüs veya bebekte kas hücrelerini etkileyen materyalin daha fazlasını biriktiriyorlar.”

Washington Üniversitesi ve Seattle’daki Seattle Çocuk Hastanesi biyokimyasal genetik bölümünün geçici tıbbi direktörü Dr. Christina Lam, yine de protokolün kabul edilen bir tedavi haline gelip gelmeyeceğini bilmek için çok erken, dedi.

“Sonuçların daha iyi olduğunu kesin olarak gösterecek kanıtları gerçekten oluşturabilmek biraz zaman alacak” dedi.

Annesi, Ayla’nın bağışıklık sistemini bastırmak için ilaçlar aldığını ve beş ila altı saat süren haftalık enzim infüzyonlarını aldığını söyledi – annesi, kıpır kıpır bir yürümeye başlayan çocuk için büyüyen bir zorluk. Yeni bir tedavi ortaya çıkmadığı sürece Ayla, infüzyonları ömür boyu sürdürmeyi bekleyebilir. Normal olarak gelişiyor – şimdilik. Ebeveynleri, emeklemeye başladığı zamanlar gibi her dönüm noktasının özellikle değerli olduğunu söylüyor.

“Gerçeküstü. Her seferinde bizi şaşırtıyor” dedi Qureshi. “Çok şanslıyız. Çok, çok kutsandık.”

TIME’dan Daha Fazla Seçim Kapsamı


Bize Ulaşın [email protected] adresinde.


Kaynak : https://time.com/6232193/rare-genetic-disease-treatment/

SMM Panel PDF Kitap indir