Hastane ve İlaç Üreticisi, New Yorkluların DNA’sının Geniş Veritabanını Oluşturmak İçin Hareket Etti


Mount Sinai Sağlık Sistemi, bu hafta, araştırmacılar ve büyük bir ilaç şirketi tarafından incelenebilecek geniş bir hasta genetik bilgi veri tabanı oluşturmak için bir çaba başlattı.

Amaç, şizofreniden böbrek hastalığına kadar uzanan hastalıkların tedavisini aramaktır, ancak rutin kan alımları sırasında toplanan birçok hasta için genetik bilgi toplama çabası da mahremiyet endişelerini artırabilir.

Veriler anonim hale getirilecek ve Mount Sinai, araştırmacılar dışında kimseyle paylaşma niyetinde olmadığını söyledi. Ancak Ancestry.com ve GEDmatch gibi genetik bilgilerle dolu tüketici veya soy veritabanları, eski suçları çözmelerine yardımcı olabilecek genetik ipuçlarını arayan dedektifler tarafından kullanılmıştır.

Mount Sinai’deki araştırmacılar, geniş genetik dizi setlerinin birçok hastalığa dair yeni kavrayışların kilidini açabileceğini ve ayrıca yeni tedavilerin önünü açabileceğini söylüyor. Ancak bu araştırma veritabanlarını derlemenin tek yolu, önce çok sayıda insanı genomlarının sıralanmasını kabul etmeye ikna etmektir.

Araştırmacılar, bir sonraki çığır açan ilacı aramanın ötesinde, veri tabanının hasta tıbbi kayıtları ile eşleştirildiğinde, genetik ve sosyo-ekonomik faktörler arasındaki karşılıklı etkileşimin (yoksulluk veya hava kirliliğine maruz kalma gibi) insanların sağlığını nasıl etkileyebileceğine dair yeni bilgiler sağlayacağını umuyorlar.

Sina Dağı’ndaki Icahn Tıp Okulu’nda projeyi denetleyen profesör Alexander Charney, “Bu gerçekten dönüştürücü bir şey” dedi.

Sağlık sistemi, sonunda 1 milyon hasta için genetik dizilerin bir veritabanını toplamayı umuyor, bu da kabaca her 10 New York City sakininden birinin dahil edilmesi anlamına geliyor. Hastane sözcüsü Karin Eskenazi, çalışmaların bu hafta başladığını söyledi.

Bu Mount Sinai’nin bir genetik veri tabanı oluşturmaya yönelik ilk girişimi değil. Yaklaşık 15 yıldır, Sina Dağı yavaş yavaş biyolojik numunelerden oluşan bir banka ya da biyobank oluşturuyor. BioMe olarak adlandırılan, Şimdiye kadar yaklaşık 50.000 DNA dizisi ile. Bununla birlikte, araştırmacılar, onay almak ve hastaları kaydetmek için kullandıkları hantal sürece atfettikleri yavaş tempoda hüsrana uğradılar: çoklu anketler ve Sina Dağı çalışanıyla bazen 20 dakika süren uzun bire bir tartışma, Charney ile birlikte projeye liderlik eden Mount Sinai’den Dr. Girish Nadkarni’ye göre.

Bu rıza sürecinin çoğu yoldan geçiyor. Mount Sinai sağlık araştırmalarını bir kenara bıraktı ve izleme prosedürünü kaynattı kısa bir video ve imza verilmesi. Bu hafta, rutin bakımlarının bir parçası olarak kan testi yapılan hastaların çoğunu kaydetmeye başladı.

Ülke genelinde halihazırda bir dizi büyük biyobanka programı mevcuttur. Ancak Sina Dağı Sağlık Sistemi’nin inşa etmeye çalıştığı, katılımcıları öncelikle New York City’den çeken ilk büyük ölçekli sistem olacak. Program, pek çok New Yorklunun genetik bilgileri hakkında düşündüklerinde, özel veya bilinmeyen bir şeyden araştırmaya bağışladıkları bir şeye doğru bir kaymaya işaret edebilir.

Proje, onlarca hatta yüz milyonlarca dolara mal olabilecek bir girişim olan çok sayıda DNA örneğinin sıralanmasını içerecek. Bu maliyetten kaçınmak için Mount Sinai, gerçek sıralama işini yapacak büyük bir ilaç şirketi olan Regeneron ile ortaklık kurdu. Programı yöneten Mount Sinai doktorlarına göre, şirket bunun karşılığında her katılımcının genetik dizilerine ve kısmi tıbbi kayıtlarına erişim elde edecek. Mount Sinai ayrıca verileri diğer araştırmacılarla da paylaşmayı planlıyor.

Mount Sinai araştırmacılarının katılan her hastanın anonimleştirilmiş elektronik sağlık kayıtlarına erişimi olsa da, Mount Sinai’ye göre Regeneron ile paylaşılan veriler daha sınırlı olacak. Şirket teşhislere, laboratuvar raporlarına ve hayati bulgulara erişebilir.

Sağlık kayıtlarıyla eşleştirildiğinde, büyük genetik veri kümeleri, araştırmacıların belirli bir hastalıkla güçlü bir ilişkisi olan veya ona karşı koruma sağlayabilecek nadir mutasyonları aramasına yardımcı olabilir.

Şehrin en büyük hastane sistemlerinden biri olan Sina Dağı’nın, hastanenin “Sina Dağı Milyon Sağlık Keşifleri Programı” olarak adlandırdığı programa bir milyon hasta kaydetme hedefine ulaşıp ulaşamayacağını henüz göreceğiz. Olursa, sonuçta ortaya çıkan veritabanı, ABD Gazi İşleri Bakanlığı tarafından yürütülen bir projenin yanı sıra sonunda 1 milyon Amerikalıyı kaydetme hedefi olan Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından yürütülen bir projenin yanı sıra ülkedeki en büyükler arasında olacak. şu anda çok kısa.

(Bu iki hükümet projesi, bir bireyin tam DNA yapısını ortaya çıkaran tüm genom dizilimini içerir; Sina Dağı projesi her bireyin genomunun yaklaşık yüzde 1’iexome denir.)

Son yıllarda Covid-19 için etkili monoklonal antikor tedavisi ile tanınan Regeneron, esas olarak sağlık sistemleri ve İngiltere’deki büyük bir biyo-banka ile işbirlikleri yoluyla yaklaşık 2 milyon “hasta gönüllüsünün” DNA’sını sıraladı ve inceledi. şirket.

Ancak Mount Sinai’nin kaydolmayı umduğu hasta sayısı – ırksal ve etnik çeşitlilik ve genel olarak New York City ile birleştiğinde – onu mevcut veritabanlarının çoğundan ayıracaktır.

Regeneron kıdemli başkan yardımcısı Dr. Aris Baras, “Hepimizin yapabileceği keşiflerin ölçeği ve türü, bugüne kadar daha küçük çalışmalarla mümkün olandan oldukça farklı” dedi.

Dr. Baras, Avrupa kökenli insanların tipik olarak genomik veri kümelerinde aşırı temsil edildiğini, bunun da örneğin insanların kanser riski için yaptırdığı genetik testlerin beyaz kanser hastaları arasında yaygın olan genetik varyantlara çok daha uyumlu olduğu anlamına geldiğini söyledi.

Dr. Baras, “Avrupa kökenli değilseniz, varyantlar ve genler hakkında daha az bilgi var ve bunun sonucunda o kadar iyi bir genetik test alamayacaksınız,” dedi.

New York’ta yedi hastanesi bulunan Mount Sinai Sağlık Sistemi, yılda yaklaşık 1,1 milyon bireysel hasta görmekte ve doktor muayenehanelerine 3 milyondan fazla ayakta tedavi ziyareti gerçekleştirmektedir. Dr. Charney, hastane sisteminin yılda en az 300.000 hastanın kanını aldığını tahmin ediyor ve birçoğunun kanlarının genetik araştırmalar için kullanılmasına rıza göstermesini bekliyordu.

Bu tür veri toplama için kayıt oranı genellikle yüksektir – yaklaşık yüzde 80, dedi. “Yani matematik kontrol ediyor. Bir milyona ulaşabilmeliyiz. ”

Yale Üniversitesi’nde Biyomedikal Enformatik profesörü olan Mark Gerstein, genomik veri kümelerinin büyük tıbbi keşifler yaptığına dair hiçbir şüphe olmadığını söyledi. Ancak yine de kendisinin bir tanesine katılmayacağını söyledi ve insanları DNA’larını bir veri tabanına eklemenin bir gün torunlarını etkileyip etkilemeyeceğini düşünmeye çağırdı.

“Endişelenme eğilimindeyim,” dedi.

Mutasyonlar ve hangi hastalıklarla ilişkili oldukları konusundaki kolektif bilgimiz – ister Alzheimer ister şizofreni olsun – sadece önümüzdeki yıllarda artacağını söyledi. Dr. Gerstein, “Veri kümeleri bir gün sızdırılırsa, bilgiler mevcut katılımcıların çocuklarına veya torunlarına karşı ayrımcılık yapmak için kullanılabilir” dedi. Onlarla alay edilebilir veya sigorta reddedilebilir, diye ekledi.

Veriler bugün anonim ve güvenli olsa bile, bunun değişebileceğini kaydetti. Regeneron’un 50 yıl sonra bile var olmayabileceğini belirterek, “Bilgiyi uzun süreler boyunca güvence altına almak çok daha zorlaşıyor” dedi. “Bu kadar uzun bir süre boyunca verilerin saldırıya uğrama riski büyüyor” dedi.

Diğer doktorlar, genetik araştırmaların bir dizi hastalık için tedavi geliştirmek için büyük umut sunduğunu belirterek katılım çağrısında bulundu. Bir milyon diziyi bir araya getirme çabasını denetleyecek olan Dr. Charney, şizofreni üzerinde çalışıyor. Psikotik hastalıkla ilişkili belirli bir gen varyantını aramak için Mount Sinai’nin mevcut veri tabanını kullandı.

Bu varyanta sahip mevcut Mount Sinai BioMe veritabanındaki üç hastadan sadece birinde yaşam boyu süren ciddi bir psikotik hastalık vardı. “Onları bir şekilde koruyan bu diğer iki insanın genomları hakkında ne var, ya da belki onları koruyan çevreleri mi?” O sordu.

Ekibi, bu hastaları ek araştırmalar için çağırmaya başladı. Plan, hücrelerin örneklerini almak ve bu belirli genetik varyanttaki çeşitli değişikliklerin etkisini incelemek için gen düzenleme teknolojisini kullanmaktır. “Aslında söylediğimiz şey şu: ‘Bir tabakta şizofreni nedir?’” Bu soruyu yanıtlamaya çalışan Dr. Charney, “gerçek hastalık sürecinin ne olduğunu anlamanıza yardımcı olabilir” dedi.

65 yaşındaki Wilbert Gibson, Sina Dağı’nın mevcut genetik veritabanına kayıtlı. 60 yaşına gelene kadar sağlıklı, kalbi hızla bozulmaya başladı, ancak doktorlar başlangıçta bir teşhisle mücadele etti. Sina Dağı’nda, proteinin kalpte biriktiği ve kan pompalama yeteneğini azalttığı kardiyak amiloidozdan muzdarip olduğunu keşfetti.

Kalp nakli aldı. Araştırmaya yardımcı olmak için genomunu paylaşıp paylaşmayacağı sorulduğunda, bunu yapmaktan mutlu oldu. Tanımlamaya yardımcı olan genetik araştırmalarına dahil edildi. bağlantılı Afrika kökenli insanlarda bir gen varyantı kalp hastalığına. Tıbbi araştırmalara katılmak, o sırada karşılaştığı en kolay karardı.

Mount Sinai’deki doktorları kendi ölümünü kurtarmakla suçladığı bir röportajda, “Benim içinde bulunduğum durumdayken, kalbinin iflas ettiğini ve her şeyin çok hızlı olduğunu fark ettiğinde, git ve yap” dedi. hayat.


Kaynak : https://www.nytimes.com/2022/08/12/nyregion/database-new-yorkers-dna.html

SMM Panel PDF Kitap indir