Fenilketonüri (PKU) Nedir?– Gafacom


Fenilketonüri (PKU), fenilalanin olarak bilinen bir kimyasalın kanında artışa neden olan kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin, bir kişinin diyetinden gelir ve vücut tarafından protein yapmak için kullanılır. Fenilalanin tüm gıda proteinlerinde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Diyet tedavisi olmadan fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sorunlara neden olabilir.

Hamilelik sırasında fenilalanin düzeyi yüksek olan kadınlar, zihinsel engelli, kalp sorunları, küçük kafa büyüklüğü (mikrosefali) ve gelişme geriliği ile doğan bebek sahibi olma açısından yüksek risk altındadır. Bunun nedeni, bebeklerin doğmadan önce annelerinin çok yüksek fenilalanin seviyelerine maruz kalmasıdır.

Amerika Birleşik Devletleri’nde PKU, 10.000’de 1 ila 15.000 yeni doğan bebekte 1’de görülür. Yenidoğan taraması 1960’lardan beri PKU’yu saptamak için kullanılmaktadır. Sonuç olarak, PKU’nun şiddetli belirti ve semptomları nadiren görülür.

PKU’nun belirtileri nelerdir?

PKU semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Şiddetli PKU’ya klasik PKU denir. Klasik PKU ile doğan bebekler doğumdan sonraki ilk birkaç ay için normal görünürler. Bununla birlikte, düşük fenilalanin diyeti ile tedavi edilmezse, bu bebekler zihinsel engelli ve davranışsal problemler geliştireceklerdir. Tedavi edilmeyen klasik PKU’nun diğer yaygın semptomları arasında nöbetler, gelişimsel gecikme ve otizm bulunur. Klasik PKU’lu erkek ve kız çocuklarında, PKU’su olmayan aile üyelerine göre ciltte egzama ve daha açık ten ve saç olabilir.

Daha az şiddetli PKU formlarıyla (orta veya hafif PKU) doğan bebekler, özel diyetle tedavi edilmedikçe daha hafif derecede zihinsel engelli olabilir. Bebekte genellikle hafif hiperfenilalaninemi olarak adlandırılan çok hafif derecede PKU varsa, herhangi bir sorun olmayabilir ve özel diyet tedavisine gerek olmayabilir.

PKU nasıl teşhis edilir?

PKU genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bir kan örneğinde (topuk çubuğu) yapılan yenidoğan tarama testi ile teşhis edilir. Bununla birlikte, gelişimsel gecikmeleri veya zihinsel engeli olan bir kişide her yaşta PKU düşünülmelidir. Bunun nedeni, bebeklerin nadiren yenidoğan tarama programları tarafından kaçırılmasıdır.

PKU’nun tedavisi nedir?

PKU, diyetteki protein (fenilalanin içeren) miktarı sınırlandırılarak tedavi edilir. Tedavi ayrıca özel tıbbi gıdaların yanı sıra özel düşük proteinli gıdaların kullanılmasını ve vitamin ve minerallerin alınmasını da içerir. PKU’su olan kişilerin ömürleri boyunca bu diyeti izlemeleri gerekir. PKU’lu kadınların doğurganlık yılları boyunca diyete uymaları özellikle önemlidir.

PKU kalıtsal mı?

PKU, ailelerde otozomal resesif bir düzende kalıtılır. Otozomal çekinik kalıtım, bir kişinin değiştirilmiş genin iki kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Genellikle, PKU’lu bir bireyin her ebeveyni, değiştirilmiş genin bir kopyasını taşır. Her ebeveyn de normal bir gene sahip olduğundan, PKU belirtileri veya semptomları göstermezler.

PAH genindeki gen değişiklikleri (mutasyonlar) PKU’ya neden olur. PAH genindeki mutasyonlar, fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin düşük seviyelerine neden olur. Bu düşük seviyeler, bir kişinin diyetindeki fenilalanin’in metabolize edilemeyeceği (değiştirilemeyeceği) anlamına gelir, bu nedenle kan dolaşımında ve vücutta toksik seviyelere yükselir. Çok fazla fenilalanin olması, diyet tedavisine başlanmadığı takdirde beyin hasarına neden olabilir.

Nezaket:


Kaynak : https://gafacom.website/what-is-phenylketonuria-pku/

SMM Panel PDF Kitap indir