FDA Hastaları Bazı Prenatal Genetik Testler Hakkında Uyardı

Gıda ve İlaç İdaresi anne babaları uyardı Salı günü, fetüsleri nadir görülen genetik durumlar için tarayan, hızla artan doğum öncesi kan testlerinden yanlış pozitif sonuç alma riski hakkında.

Bildirim, Ocak ayında yapılan ve noninvaziv doğum öncesi tarama testleri veya NIPT’ler olarak bilinen bu testlerin bazılarında yanlış pozitif sonuçların insidansını bildiren bir New York Times incelemesini takip etti. Bu makale, son derece nadir durumlar için yanlış pozitif tarama sonuçları alan kadınlardan alıntı yaptı; testleri satan şirketler tarafından yapılan yanıltıcı pazarlama örneklerinin altını çizdi; ve doğrulayıcı bir test olmaksızın bir taramaya dayalı olarak sonlandırılan bazı gebelik raporlarını tanımladı.

Ajans, doktorları yalnızca bu sonuçlara dayanarak genetik bozuklukları teşhis etmemeleri konusunda uyardı ve pozitif taramaları daha güvenilir “teşhis” testleriyle takip etme gereğini vurguladı. Bazı kadınların bu genetik tarama testlerinin “sadece sonuçlarına dayanarak hamileliklerini sonlandırdığına” dair “raporların farkında” olduğunu söyledi.

Ajansın direktörü Dr. Jeff Shuren, “Genetik noninvaziv doğum öncesi tarama testleri günümüzde yaygın olarak kullanılsa da, bu testler FDA tarafından gözden geçirilmemiştir ve performansları ve kullanımları hakkında sağlam bilime dayanmayan iddialarda bulunabilirler.” Cihazlar ve Radyolojik Sağlık Merkezi’nden yapılan açıklamada.

Testler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hamile kadınların üçte birinden fazlası tarafından yapılmaktadır. Ancak FDA tarafından düzenlenmeyen veya onaylanmayan laboratuvarda geliştirilen testler adı verilen bir kategoriye giriyorlar. bu gösterimleri kapsayan kategori.

Ajansın uyarısı sayısız hesaptan sonra geliyor, yıllara dayanan, gösterimlerin kesin olarak yanlış yorumlanması. Ama eleştiri var yoğunlaştırılmış ile son aylarda 97 Cumhuriyetçi milletvekilleri Times makalesinin yönlendirmesiyle Ocak ayında FDA’ya bir mektup göndermek.

Birçok tıbbi testi denetleyen FDA ofisinin eski direktörü Alberto Gutierrez, “Bu, ajansı uzun süredir ilgilendiren bir alan” dedi.

Laboratuar tarafından geliştirilen testlerin düzenleme eksikliği, “laboratuvarların mevcut verilere dayanarak olması gerekenden fazlasını talep ettiği birçok vakaya yol açtı” diye ekledi.

Uyarı, doğum öncesi test üreticileri için herhangi bir sonuç doğurmaz. Ancak onlardan ürünlerini gönüllü onay için göndermelerini istedi. Ajansın bir sözcüsü, şu anda bu cephede herhangi bir üreticiyle çalışıp çalışmadığını söylemeyi reddetti.

On yıldan biraz fazla bir süre içinde, testler laboratuvar deneylerinden büyük bir endüstriye dönüştü ve Labcorp ve Quest Diagnostics gibi şirketler ve birçok yeni kurulan şirket devreye girdi.

Büyük bir test üreticisi olan Natera, 2020’de mikrodelesyon adı verilen bir tür durum için 400.000’den fazla tarama gerçekleştirdiğini söyledi – bu, Amerika’daki hamile kadınların kabaca yüzde 10’unun test edilmesine eşdeğer. 2021’de yatırımcılarla yapılan bir konferans görüşmesinde, temel doğum öncesi test işinin yüzde 75 ila yüzde 80’inin mikrodelesyon taramaları içerdiğini ortaya çıkardı.

Salı günü FDA uyarısının yayınlanmasından hemen sonra, Natera’nın hissesi yüzde 7’den fazla düştü, ancak Çarşamba öğleden sonra değerinin çoğunu geri kazandı.

Şirketten yapılan açıklamada, “Natera, FDA’nın NIPT ile ilgili iletişimini tam olarak destekliyor ve uzun süredir hastaları ve sağlık hizmeti sağlayıcılarını güçlü yönler ve sınırlamalar konusunda eğitmenin hasta bakımı için gerekli olduğuna inanıyor” dedi.

Başka bir test üreticisi olan Myriad, laboratuvar tarafından geliştirilen testlerin düzenlenmesinde FDA rolünü destekleyeceğini söyledi. Labcorp, FDA’nın bu konudaki rehberliğini takdir ettiğini ve “uygun olduğunda tarama testlerinin tanısal testlerle birlikte izlenmesi gerektiğini” söyledi.

Quest ve BioReference Laboratories dahil olmak üzere diğer büyük test üreticileri, yorum taleplerini hemen geri göndermedi.

Times incelemesi, doğum öncesi taramalar satan şirketlerin 17 broşürünün bir incelemesini içeriyordu. O zaman, broşürlerin 10’u yanlış bir pozitif olabileceğinden bahsetmedi. Bay Gutierrez bazı materyalleri gözden geçirdi ve bunları “sorunlu” ve “yanıltıcı” olarak nitelendirdi.

The Times’ın Ocak ayında yayınlanan örneklerinden alıntı yapan ajans, “Bu testleri sunan birçok laboratuvar, testlerin ‘güvenilir’ ve ‘son derece doğru’ olduğunu ve hastalar için ‘gönül rahatlığı’ sunduğunu iddia ediyor. “FDA, bu iddiaların sağlam bilimsel kanıtlarla desteklenmeyebileceğinden endişe duyuyor.”

Ajans, bilimsel literatürü inceledikten sonra, doğum öncesi tarama testlerinin “genellikle bozuklukları dışlamak için iyi performans gösterdiğini”, ancak olumlu sonuçlar verirken daha az güvenilir olduklarını söyledi. En güvenilir pozitif sonuçlar Down sendromu içindir. Ajans, mikrodelesyonlar olarak bilinen küçük eksik kromozom parçacıklarının neden olduğu daha nadir genetik bozukluklar için, pozitif bir tarama sonucunun, zamanın yüzde 70 ila yüzde 98’i arasında yanlış bir pozitif olabileceğini buldu.

Bulguları, pozitif sonuçların yaklaşık yüzde 85’inin yanlış pozitif olduğu beş mikrodelesyon taraması tanımlayan Times makalesiyle uyumludur.

The Pew Charitable Trusts’ın sağlık ürünleri projesini yöneten ve yazarı olan Liz Richardson, “Bu güçlü bir yanıt,” dedi. raporlar doğum öncesi testlerin düzenlenmesi için çağrıda bulunuyor. “Bence, bu testlerin nasıl yorumlanacağını bilmek tüketicilere ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına hala çok fazla yük getiriyor, gerçekten yük şirkette doğru ve yanıltıcı olmayan bir şekilde iletişim kurması gerektiğinde. ,” o ekledi.

“Bu yararlı bir ilk adım olsa da, FDA’nın bu testlerin yanı sıra laboratuvar tarafından geliştirilen diğer testlerin gözetiminde daha kapsamlı bir reforma ihtiyaç olduğunu düşünüyorum.”

Ek gözetim sağlamak isteyen bir yasa tasarısı şu anda Kongre’de. bu GEÇERLİ Kanun her iki mecliste de FDA’ya laboratuvarda geliştirilen testleri teşhis testlerini düzenlediği gibi düzenleme yetkisi veren iki taraflı bir yasa tasarısıdır. Tasarı bu bahar komisyona gidiyor.

Kongre mektubunun yazarlarından biri ve kürtaj karşıtı olan Teksas Temsilcisi Chip Roy yaptığı açıklamada, FDA’nın bildirisini “hayatı korumaya yönelik bir başka adım” olarak alkışladı.

“Ebeveynler, çocukları için karmaşık tıbbi kararlar verirken tam bilgiyi hak ediyor – özellikle bu testler bir ölüm kalım meselesi olduğunda,” dedi.

Susan C. Beachy araştırmalara katkıda bulundu.