Erken Teşhisin Önemi


Uyandığımız andan uyuyana kadar gözlerimiz dünyayı dolaşmamıza yardımcı olur. İnce ayarlanmış bir kamera gibi, gözlerimizin her bir parçasının yapacak çok özel bir görevi vardır.

Kalıtsal Retinal Distrofi (IRD) Nedir?

Gözümüzün ön tabakası olan kubbe şeklindeki korneamız ışığın geçmesine izin verir ve odaklanmamıza yardımcı olması için ışığı büker. Gözbebeğinin küçük açıklığından bir miktar ışık girer. Gözbebeğinin ne kadar ışık geçirebileceği, gözün renkli kısmı olan iris tarafından kontrol edilir. Bu ışık daha sonra, ışığı retinaya odaklamak için kornea ile birlikte çalışan göz merceğinden geçer. Gözümüzün arkasında bulunan retina ışığa duyarlıdır. Işığı beyninize giden elektrik sinyallerine dönüştüren ve bu sinyalleri gördüğünüz görüntülere dönüştüren fotoreseptör adı verilen özel hücreler içerir.

Bazen gözümüzün bir bölümünde işler ters gidebilir. Retinayı etkileyen nadir bir hastalık grubu, kalıtsal retinal distrofiler (IRD’ler) olarak adlandırılır. Bu hastalık grupları kalıtsaldır, yani ailelerden geçerler. Bunun nedeni, düzgün çalışmayan en az bir gendeki mutasyonlar veya arızalardır. Bu hastalıklarda rol oynadığı bilinen yaklaşık 300 tane var.

Bazı IRD’ler yavaş ilerleyebilir, bazıları ise görüşü çok daha hızlı değiştirebilir. Bazıları görme kaybına yol açabilir.

IRD’lerin Erken Teşhisi Neden Yararlıdır?

“Bu hastalıkların göreceli olarak nadir olduğunu anlamak önemlidir. Ancak IRD’si olan insanlar için hayat değiştirebilir, “diyor Üniversite Hastaneleri Cleveland Tıp Merkezi’nde bir retina uzmanı olan FACP’den MD Shree Kurulum. “Ancak bilinmesi gereken önemli olan, bu hastalıklardan herhangi birinin erken teşhisinin yaşamları kesinlikle iyileştirebileceğidir. Her IRD’yi iyileştiremeyebiliriz, ancak onlara neden olabilecek birkaç yüz gen hakkında daha fazla şey öğrenmede önemli ilerleme kaydediyoruz.”

IRD’lere neden olabilecek 260’tan fazla gen vardır. Ancak tanı koymak, rutin bir göz muayenesinden daha karmaşıktır. Rush Üniversitesi Tıp Merkezi’nde retina uzmanı olan Dr. Matthew MacCumber, “Bulanık görmenin pek çok nedeni olabilir ve IRD herhangi bir göz doktorunun ilk aklına gelen şey olmayacaktır” diyor. Tüm IRD’ler arasında büyük miktarda çeşitlilik vardır, bu nedenle doğru bir teşhis yapmak zor olabilir. MacCumber, “Bazen hastalara yıllarca yanlış teşhis konulabilir ve sonunda kesin, doğru bir teşhis aldıklarında bu neredeyse bir rahatlama olur çünkü sonunda sorunlarına bir isim koyabilirler,” diyor.

Teşhis koymak için doktorlar, görüşünüzün birçok yönü hakkında kendilerine bilgi veren bir dizi özel teste güvenir. Bir genetik test size tam olarak hangi genetik mutasyona sahip olduğunuzu söyleyecektir ve doktorunuzun tanınızı doğrulamasına yardımcı olabilir. Ayrıca size ve ailenize hastalığınız, kendi geleceğiniz için nasıl plan yapmanız gerekebileceği ve bunun diğer aile üyelerini ve gelecek nesilleri nasıl etkileyebileceği hakkında önemli bilgiler verecektir.

MacCumber, “Bir IRD’nin hayatlarını nasıl değiştirebileceğini açıklamak için insanlarla çok zaman geçirmek önemlidir” diyor. “Erken teşhis, hastaların kendilerine yardımcı olabilecek bir uzman ekibine erkenden erişmelerini de sağlıyor.” Bu ekip göz doktorları, optometristler, retina uzmanları, genetik danışmanlar ve diğer az görme uzmanlarından oluşur.

Erken Teşhis ve Klinik Araştırmalar

Erken ve doğru bir teşhis, bir klinik araştırmaya kaydolmanıza da yardımcı olabilir. Bu size yeni terapileri genel kullanıma sunulmadan önce deneme şansı verecektir. Şu anda neredeyse hiçbir IRD’nin tedavisi olmasa da, doktorlar gen terapilerinin geleceği konusunda umutlu. Böyle bir terapinin klinik denemelerinde hastalar, görme kaybı olan kişilerin yüzleri görmesine ve okumasına yardımcı olmak için tasarlanmış bazı cihazlardan kurtulabildiklerini bildirdi.

“Gen tedavisi, IRD’lerin geleceğidir ve genetik testlerde çok yol kat ettik. Bu hastalıklar hakkında her geçen gün daha fazla şey öğreniyoruz. Hastaların, eğer uygunsa, bir klinik araştırmaya katılmalarını kesinlikle, %100 öneriyorum. Bu MacCumber, tedavileri bulmamızın yolu bu, ”diyor.

Şu anda IRD’li insanların çoğu için en önemli şey umudunu kaybetmemek. Kurup, “Bir ebeveyn için çocuklarının görme yetisini kaybedebileceğini duymanın ne kadar zor olduğunu veya aktif bir yetişkinin hayatında bir şeyleri değiştirmek zorunda kalabileceğini duymanın ne kadar zor olduğunu bir düşünün” diyor. “IRD’ler çok karmaşıktır, ancak her hasta bir bireydir. Bu insanlar için bilgi gerçekten güçtür ve bu güce ne kadar erken sahip olurlarsa o kadar iyi.”


Kaynak : https://www.webmd.com/eye-health/features/early-diagnosis-inherited-retinal-dystrophy?src=RSS_PUBLIC

SMM Panel PDF Kitap indir