Down Sendromlu bir kişiyi belirlemek çoğu durumda oldukça kolay olabilir. Olursa olsun, durum hala birçok yanlış anlama ve bilinçsizlikle çevrilidir.
Down Sendromlu bir çocuk, tahmin edebileceğinizden daha yaygındır. Türkiye’de bir Down Sendromu vakası var. dünya çapında her 1000-1100 doğumda bir. Ancak Down Sendromunun şiddeti her kişiye göre değişir. Onunla birlikte gelen fiziksel, gelişimsel ve entelektüel sorunlar, o duruma göre hafif, orta veya şiddetli olabilir. Doğal olarak, semptomlar ve yoğunlukları da durumun ciddiyetine göre değişebilir.
Down Sendromu – nedir bu?
Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Bu, anormal hücre bölünmesi nedeniyle kromozom 21’in fazladan bir kısmi veya tam kopyasının oluşturulduğu genetik bir durumdur. 21. kromozomun bu ekstra kopyasının bebeğin fiziksel özellikleri ve gelişimi üzerinde etkisi vardır.
Down Sendromunun üç türü vardır –
1. Translokasyon: Kopya olması gereken fazladan 21. kromozom, yer değiştirir veya başka bir kromozoma eklenir.
2. Trizomi 21: 21. kromozomun iki kopyası sperm veya yumurta oluşumu sırasında ayrılmaz. Bu nedenle, döllenmeden sonra oluşan hücrelerde kromozomun iki yerine üç kopyası bulunur.
Translokasyon Down Sendromlu kişilerle Trizomi 21’li kişiler arasında belirgin bilişsel farklılıklar yoktur.
3. Mozaik: Bazı hücrelerde 21. kromozomun üç kopyası bulunurken, diğer hücrelerin iki kopyası vardır. Mozaik Down Sendromlu kişiler, normalde Down Sendromu ile ilişkilendirilen daha az özellik sergiler.
Fiziksel nitelikler
Tipik olarak Down Sendromu ile ilişkili fiziksel özellikler; basık burun köprüsü, kısa boyun, küçük kafa, yukarı doğru çekik göz kapakları, çıkıntılı dil, zayıf kas tonusu, kısa boy, küçük eller ve ayaklar, avuç içinde tek bir kırışık ile kısa ve geniş eller , kısa parmaklar ve gözün irisinde küçük beyaz noktalar.
Down Sendromlu bebekler ortalama bir boyutta görünebilir, ancak büyümeleri genellikle daha yavaştır ve aynı yaştaki çocuklara kıyasla daha kısa kalırlar.
Gelişimsel Nitelikler
Down Sendromu genellikle hafif ila orta düzeyde bilişsel bozulma, gecikmiş dil becerileri ve kısa süreli ve uzun süreli bellekte sorunlarla sonuçlanır.
Ortalama yaşam süresi
Son birkaç on yılda Down Sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresinde önemli bir artış olmuştur. Bugün Down Sendromlu bir kişinin ortalama ömrü 60 yıl, bu da 80’li yıllara göre çok daha yüksek. Bu, bozuklukla doğan çocuklar için geliştirilmiş bakım ve destek nedeniyledir.
Down Sendromu – Nedeni Bilinmiyor
Henüz 21. kromozomun duplikasyonu için tıbbi bir açıklama yok. Araştırmacılar, bebeklerde Down Sendromuna neden olabilecek herhangi bir ebeveyn davranışı veya çevresel faktör ortaya koyamadılar.
Bu durumu önlemenin bilinen bir yolu olmamasının nedeni budur.
Mevcut doğum öncesi testler hakkında eksiksiz bilgi almak ve bebeğinizin bu durumla doğma riskini değerlendirmek için alanında uzmanlaşmış bir tıbbi danışmanla konuşabilirsiniz.
Okumak: Doğum Öncesi Taramanın Rolü: Kan Çalışması, Düzey-2 Ultrason
Kalıtsaldan Daha Genetik
Ebeveynler Translokasyon Down Sendromunun genlerini taşımasına rağmen, bunun için herhangi bir semptom göstermezler. Araştırmalar gösteriyor ki, sadece üçte biri Translokasyon Down Sendromu vakalar aslında kalıtsaldır.
İlk Çocuk Bu Durumla Doğduktan Sonra İkinci Çocukta Artan Şans
Anne Translokasyon Down Sendromu geni taşıyorsa, ikinci çocuğun Down Sendromlu olma ihtimali %10-15. Bununla birlikte, geni taşıyan baba ise, risk yaklaşık %3’tür.
Down Sendromlu Bir Çocukla Başa Çıkmak İçin İpuçları
- Beklentileri tanımlayın: Down Sendromlu çocuğunuzu, bağımsız bir yaşam ya da az yardımla bir yaşam sürdürebilmek için yeteneklerini ve becerilerini geliştirmeye teşvik edin. Bu, doğru bakım ve tıbbi müdahale ile elde edilebilir.
- Bir rutin belirleyin: Down Sendromlu çocuklar rutinlerinde başarılıdır, bu nedenle günlük işleri için zaman ayırmanız tavsiye edilir.
- kontrolü devretmek: Down Sendromlu çocuklara günlük yaşamlarında kendi seçimlerini yapmaları için biraz bağımsızlık ve özgürlük vermek önemlidir. Yardım için size gelme seçeneklerini ellerinden almadan kendilerine güvenildiğini hissetmelerine izin verin.
Okumak: Sosyal olarak içine kapanık bir çocuğa yardım etmenin 5 yolu
Down Sendromlu bir çocuk yetiştirmek Elbette zorlayıcıdır, ancak kendinizi durum hakkında eğiterek ve doğru tıbbi danışmanı bularak halledilebilir. Sendromu daha derinden anlamak, çocuğun ihtiyaçlarını anlamanızı ve başa çıkmalarına yardımcı olmanızı kolaylaştırabilir.
Down Sendromu, doğumdan sonra ve genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Çocuğunuzun gelişimini ve büyümesini takip etmek için doktorunuzla konuşmanız ve doğum öncesi taramalarınızdan haberdar olmanız önemlidir.
+91 8010-994-994 numaralı telefonu arayın ve aşağıdaki bilgiler için Credihealth Medical Experts ile görüşün. BEDAVA. Doğru uzman doktor ve kliniği seçme konusunda yardım alın, çeşitli merkezlerden tedavi maliyetlerini ve zamanında tıbbi güncellemeleri karşılaştırın
Kaynak : https://www.credihealth.com/blog/unknown-facts-about-down-syndrome/