Konjenital kalp kusurları veya hastalıkları, doğumda mevcut olan kalbin yapısıyla ilgili problemlerdir. Kalpteki normal kan akışını değiştirebilirler. Konjenital kalp kusurları, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki canlı doğumların yaklaşık yüzde birinde meydana gelen en yaygın doğum kusuru türüdür.
Doğuştan kalp kusurlarının birçok türü vardır. En yaygın kusurlar kalbin iç duvarlarını, kalp kapakçıklarını veya kalbe ve kalbe kan taşıyan büyük kan damarlarını içerir. Bazı kusurlar basittir ve tedavi gerektirmezken, diğerleri kritiktir ve doğumdan hemen sonra tedavi gerektirir.
Doktorlar genellikle doğuştan kalp kusurlarının neden oluştuğunu bilmezler, ancak çeşitli faktörler bebeğin kalp sorunuyla doğma riskini artırabilir. Bazı riskler, hamilelik sırasında sigara içmeyi veya belirli ilaçları almayı ve ailede doğuştan kalp kusurları öyküsünü içerir.
Konjenital kalp kusurları genellikle bir doktor tarafından semptomlara dayalı olarak veya yenidoğan veya doğum öncesi taramalarla bulunabilir. Bazen, size veya bebeğinize doğuştan kalp kusuru teşhisi koymaya yardımcı olması için bir doktorun kalp testleri yapması gerekebilir.
Son birkaç yılda, doğuştan kalp kusurlarının tanı ve tedavisi iyileşmiştir. Örneğin, ilaçlar ve prosedürler gibi daha iyi tedavi seçenekleri vardır. Şimdi, birçok çocuk ve yetişkin doğuştan kalp kusurlarıyla yaşıyor ya da iyileşti. Rutin takip bakımı alarak, zihinsel sağlığınıza dikkat ederek ve durumunuzu izleyerek durumunuzu yönetmek, komplikasyonları azaltmanıza ve yaşam kalitenizi iyileştirmenize yardımcı olabilir.
Doğuştan kalp kusurlarına ne sebep olur?
Doğuştan kalp kusurları, bebek anne karnında büyürken kalbin normal şekilde gelişmemesi nedeniyle oluşur. Doktorlar genellikle doğuştan kalp kusurlarının neden oluştuğunu bilmezler. Araştırmacılar, genetiğin bazen bir rol oynayabileceğini biliyorlar.
Çocuğun DNA’sındaki değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle doğuştan kalp kusurlarının ortaya çıkması yaygındır. DNA’daki mutasyonlar ebeveynlerden gelmiş olabilir veya olmayabilir.
Nadiren, doğuştan kalp kusurlarına, ebeveynlerden kalıtılan belirli genler neden olur. Bu, doğuştan kalp kusuru olan bir ebeveynin, kusurlu bir çocuğa sahip olma olasılığının daha yüksek olabileceği anlamına gelir.
Doğuştan kalp kusuru olan bir bebeğe sahip olma riskini ne artırır?
Konjenital kalp kusurları, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki canlı doğumların yaklaşık yüzde birinde meydana gelen en yaygın doğum kusuru türüdür. Doğuştan kalp kusuru olan bir bebeğe sahip olma riski, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok faktörden etkilenir:
- Aile öyküsü ve genetik. Doğuştan kalp hastalığı genellikle çocuklarınıza geçmez, ancak bazı riskler vardır. Bebeğinizin diğer ebeveyni veya çocuklarınızdan birinin doğuştan kalp kusuru varsa risk daha fazladır.
- Hamilelik sırasında sigara içmek veya ikinci el dumana maruz kalma
- Gebeliğin ilk üç ayında alınan bazı ilaçlar, yüksek tansiyon için anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve akne tedavisi için retinoik asitler gibi
- Diğer tıbbi durumlar diyabet, fenilketonüri (vücudunuzun fenilalanin adı verilen bir proteini nasıl işlediğini etkileyen nadir, kalıtsal bir bozukluk) veya kızamıkçık adı verilen viral bir enfeksiyon gibi
Türler
Doğuştan kalp kusurlarının birçok türü vardır. Basitten karmaşığa ve kritike kadar çeşitlilik gösterirler.
- Basit kusurlar ameliyatsız kendi kendine iyileşebilir. Bazen basit bir kusuru olan bir bebekte herhangi bir belirti görülmeyebilir. Basit kalp kusurlarının örnekleri arasında atriyal ve ventriküler septal defektler, patent duktus arteriyozus ve pulmoner stenoz bulunur.
- Karmaşık ve kritik kusurlar acil tedavi gerektiren yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir. Kritik bir kalp rahatsızlığına bir örnek, Fallot tetralojisi. Bu veya başka bir kritik konjenital kalp kusuru ile doğan bebeklerin tipik olarak doğumdan hemen sonra düşük oksijen seviyeleri vardır ve yaşamın ilk yılında ameliyata ihtiyaç duyarlar.
atriyal septal defekt: Atriyal septal defekt, kalbin iki üst odacığı olan sol ve sağ atriyum arasındaki kalbin duvarındaki bir deliktir. Delik, kanın vücudun geri kalanına gitmek yerine sol atriyumdan akmasına ve sağ atriyumla karışmasına neden olur. Atriyal septal defekt, basit bir doğuştan kalp kusuru olarak kabul edilir, çünkü çocukluk döneminde kalp büyüdükçe delik kendi kendine kapanabilir.
Ventriküler septal defekt: Ventriküler septal defekt, kalbin iki alt odası olan sol ve sağ ventriküller arasındaki duvardaki bir deliktir. Kan, vücudun geri kalanına gitmek yerine sol ventrikülden akabilir ve sağ ventrikülde kanla karışabilir. Delik büyükse, kalp ve akciğerlerin kan pompalamak için daha fazla çalışması gerekebilir. Ayrıca akciğerlerde sıvı birikmesine neden olabilir.
Patent duktus arteriyozus: Bu yaygın basit doğumsal kalp kusuru türü, kalbin iki ana arteri olan aort ve pulmoner arter arasındaki bağlantının doğumdan sonra düzgün kapanmamasıyla oluşur. Bu, kanın akmaması gerektiği halde akabileceği bir açıklık bırakır. Çoğu durumda, küçük açıklıklar kendi kendine kapanabilir.
pulmoner stenoz: Pulmoner stenoz, pulmoner kapağın çok dar veya sert olduğu bir tür kalp kapağı hastalığıdır. Bu, kanın kalpten akciğerlere bağlayan kan damarı olan pulmoner artere ne kadar iyi hareket edebileceğini etkiler. Pulmoner darlığı olan birçok çocuğun tedaviye ihtiyacı yoktur.
Fallot tetralojisi: Fallot Tetralojisi en sık görülen karmaşık doğumsal kalp hastalığıdır ve dört kusurun birleşimidir:
- pulmoner stenoz
- Büyük bir ventriküler septal defekt
- baskın bir aort. Bu kusur ile kanı vücuda taşıyan ana kan damarı (aort) yerinde değildir. Sol ventrikülün üzerinde olmak yerine iki ventrikül arasında yer alır. Sonuç olarak, sağ ventrikülden gelen oksijenden fakir kan, kanı akciğerlere taşıyan kan damarı (pulmoner arter) yerine doğrudan aortaya akabilir.
- Sağ ventrikül hipertrofisi Kalbin normalden daha fazla çalışması gerektiği ve sağ karıncık kasının normalden daha kalın olduğu zamandır.
Belirtiler
Doğuştan kalp kusurlarının belirtileri birçok faktöre bağlıdır. Örneğin, semptomlar yeni doğanlar ve yetişkinler için farklı olabilir. Ayrıca kalp kusurunun sayısına, tipine ve ciddiyetine de bağlıdırlar. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:
- mavimsi ton bir bebeğin cildine ve dudaklarına
- Tükenmişlikveya sürekli yorgun hissetmek
- Kalp mırıltıları, kalp atışları arasında duyulan olağandışı seslerdir. Üfürümler bazen bir vızıltı veya hışırtı sesi gibi duyulur
- Zayıf kan dolaşımı
- Hızlı nefes alma
- Fiziksel aktivite sırasında nefes darlığı doğuştan kalp kusuru olan çocuklarda veya yetişkinlerde olabilir
Teşhis testleri ve prosedürleri
Belirtilerin doğuştan gelen bir kalp kusurundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için sizin veya bebeğinizin aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasına ihtiyacı olabilir:
- Ekokardiyografi veya eko kalbin hareketli resimlerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanan ağrısız bir testtir. Bir kalp kusurunun teşhis edilmesine yardımcı olabilir veya zaman içindeki ilerlemeyi takip etmek için kullanılabilir. Gebelikte kullanılan ekokardiyografi (fetal ekokardiyografi) bazen bebek doğmadan önce doğuştan gelen bir kalp kusurunun bulunmasına yardımcı olmak için kullanılabilir.
- Elektrokardiyogram (EKG veya EKG) kalp atışının ritmini değerlendirmek için
- Kalp kateterizasyonu kalp odacıkları ve kan damarları içindeki basınç ve oksijen seviyesini ölçmek için. Bu, doktorun kanın vücudun geri kalanına gitmek yerine kalbin sol tarafından kalbin sağ tarafına akıp akmadığını anlamasına yardımcı olabilir.
- Göğüs röntgeni ile kalbin büyümüş olup olmadığını gösterir. Ayrıca akciğerlerde kalp yetmezliği belirtisi olabilecek ekstra kan akışı veya ekstra sıvı olup olmadığını da gösterebilir.
- Genetik test Belirli bir genin mi yoksa genetik koşulların doğuştan kalp kusuruna neden olup olmadığını belirlemek için. Doktorunuz sizi veya çocuğunuzu genetik testler konusunda uzmanlaşmış bir doktora sevk edebilir.
- Kardiyak MR bir kalp kusurunu teşhis etmek veya zaman içindeki ilerlemeyi takip etmek
- nabız oksimetresi kanda ne kadar oksijen olduğunu tahmin etmek için
Doğuştan kalp kusurları nasıl tedavi edilir?
Tedavi türü, sizin veya bebeğinizin hangi tür doğuştan kalp kusuruna sahip olduğuna ve ne kadar ciddi olduğuna bağlı olacaktır. Çoğu basit doğuştan kalp kusuru zamanla iyileşir ve tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, kritik konjenital kalp kusurları sıklıkla tedavi gerektirir.
İlaçlar:
Bebeğinizde patent duktus arteriyozus adı verilen belirli bir doğuştan kalp kusuru varsa ilaç sıklıkla kullanılır. Genellikle patent duktus arteriyozus kendi kendine geçer, ancak bazen prematüre bebeklerde patent duktus arteriyozus’u kapatmak için ilaca ihtiyaç duyulur.
- indometasin veya ibuprofen açıklığı kapatan patent duktus arteriyozusun daralmasını veya sıkılmasını tetikler
- Parasetamol : asetaminofen bazen patent duktus arteriyozusu kapatmak için kullanılır
prosedürler: Kalp kateterizasyonu atriyal septal defekt ve patent duktus arteriyozus gibi basit kalp kusurlarını kendi kendilerine iyileşmezlerse onarmak için bazen kullanılan yaygın bir prosedürdür. Ayrıca kalp kapakçıklarını veya çok dar olan kan damarlarını açmak için de kullanılabilir.
Bu prosedürde kasık veya boyundaki bir kan damarına kateter adı verilen ince, esnek bir tüp yerleştirilir. Tüp daha sonra kalbe vidalanır. Kardiyak kateterizasyonun olası riskleri arasında kanama, enfeksiyon ve kateterin vücuda yerleştirildiği yerde ağrı ve kan damarlarında hasar bulunur.
Ameliyat: Kalp cerrahisinde, cerrah doğrudan kalp üzerinde çalışmak için göğsü açar. Birçok nedenden dolayı ameliyat gerekebilir:
- Kalpteki bir deliği onarmak içinventriküler septal defekt veya atriyal septal defekt gibi
- tamir etmek için patent duktus arteriyozus
- Tamir etmek kalbe yakın kan damarlarının yeri veya nasıl oluştukları ile ilgili problemler gibi karmaşık kusurlar
- Bir valfi onarmak veya değiştirmek için
- Daralan kan damarlarını genişletmek için
Konjenital kalp kusurlarını tedavi etmek için bazen gerekli olan ameliyatlar şunları içerir:
Kalp nakli: Çocuklara, cerrahi olarak tamir edilemeyen karmaşık bir doğuştan kalp kusuru varsa veya kalp ameliyattan sonra başarısız olursa, kalp nakli yapılabilir. Çocuklar nefes almak için ventilatöre bağımlıysa veya ciddi kalp yetmezliği semptomları varsa kalp nakli de alabilirler. Doğuştan kalp kusurları olan bazı yetişkinlerin sonunda kalp nakline ihtiyacı olabilir.
palyatif cerrahi: Bazı bebekler kalp ameliyatı olmak için çok küçük veya yeterince güçlü değiller. Bunun yerine, kalp ameliyatından önce kandaki oksijen seviyelerini iyileştirmek için palyatif cerrahi veya geçici cerrahi geçirmeleri gerekir. Palyatif cerrahi sırasında cerrah, şant adı verilen oksijen almak için kanın akciğerlere gitmesi için ek bir yol oluşturan bir tüp yerleştirir. Cerrah, tam onarım sırasında bebeğin kalp kusurları giderildiğinde şantı kaldırır.
Ventriküler yardım cihazı: Bu cihaz, kalbi zayıflamış kişilerde kalp fonksiyonunu ve kan akışını destekleyen mekanik bir pompadır Ancak doğuştan kalp kusuru olan kişilerde kalbin anormal yapısı bu cihazların kullanımını zorlaştırabilir.
Toplam yapay kalp : Tam bir yapay kalp, dolaşım sağlamak ve hastalıklı veya hasarlı kalp karıncıklarını değiştirmek için cerrahi olarak kurulan bir pompadır. Karıncıklar kanı kalpten akciğerlere ve vücudun diğer bölümlerine pompalar. Vücudun dışındaki makineler, implante edilen pompaları kontrol ederek kalbe ve kalbe kan akışına yardımcı olur. Karmaşık doğuştan kalp defekti olan kişilerde ventriküler destek cihazı yerine total yapay kalp gerekebilir.
Kaynak : https://gafacom.website/what-are-congenital-heart-defects/