Alfa-1 antitripsin eksikliği nedir? – Gafacom


Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, akciğer ve diğer hastalıklar için riskinizi artıran bir durumdur.

AAT, akciğerleri korumaya yardımcı olmak için karaciğerinizde yapılan bir proteindir. Vücudunuz yeterli AAT yapmazsa, akciğerleriniz sigara içmekten, kirlilikten veya çevreden gelen tozdan daha kolay zarar görür. Bu KOAH’a yol açabilir. AAT eksikliği siroz adı verilen bir karaciğer hastalığına da neden olabilir. Bu, AAT eksikliği olan çocuklarda daha yaygındır.

AAT eksikliği ailelerde görülür. Pek çok insan buna sahip olduğunu bilmiyor, ancak erken teşhis KOAH ve diğer ciddi akciğer hastalıklarını önlemeye yardımcı olabilir. AAT eksikliği olan veya 40’lı veya 50’li yaşlarında KOAH teşhisi konmuş bir aile üyeniz varsa doktorunuzla konuşun. Ayrıca devam eden öksürük, nefes darlığı, hırıltılı solunum veya karaciğer hastalığı gibi semptomlarınız varsa doktorunuzla konuşun.

Nasıl alırsın?

AAT eksikliği kalıtsal bir hastalık olduğu, yani ailelerde geçtiği için önlenemez. Herhangi bir ırk veya etnik kökenden herkesin başına gelebilir. Ancak, Kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda daha yaygındır.

Herkes, her ebeveynden bir gen olmak üzere iki AAT genini miras alır. Her bir ebeveynden mutasyona uğramış veya değiştirilmiş bir geni miras alırsanız, AAT eksikliğiniz olacaktır.

Bir ebeveynden mutasyona uğramış bir AAT genini ve diğer ebeveynden normal bir AAT genini miras alırsanız, bu durum için bir taşıyıcısınız. Kanınızda daha düşük seviyelerde AAT proteini olabilir, ancak büyük olasılıkla AAT eksikliğiniz olmayacaktır. Mutasyona uğramış geni çocuklarınıza da geçirebilirsiniz.

AAT eksikliği karmaşık bir hastalıktır ve sigara içmek gibi bazıları bilinen ve diğerleri hala bilinmeyen birçok faktör, farklı insanları nasıl etkilediğine katkıda bulunur. Bazen, mutasyona uğramış iki AAT genini miras alsanız bile, herhangi bir semptomunuz veya sağlık probleminiz olmayabilir. AAT eksikliğiniz olduğunu asla fark etmeyebilirsiniz.

Semptomlar neler?

Bazı kişilerde herhangi bir semptom görülmez. Bunu yapanlar için semptomlar genellikle 20 ila 50 yaş arasındaki kişilerde görülür.

Çoğu zaman, insanlara önce astım teşhisi konur. Çünkü hırıltı aynı zamanda astımın bir belirtisidir. Ayrıca AAT eksikliği olan kişiler astım ilaçlarına iyi yanıt verirler. Bazı insanlar KOAH semptomları geliştirebilir.

AAT eksikliği olan bazı kişilerde karaciğer hasarı olabilir. Karaciğer hasarı belirtileri sarılık ve bacaklarınızda şişmeyi içerir. Nadiren, AAT eksikliği ağrılı topaklar veya yamalar gibi cilt sorunlarına neden olabilir.

Nasıl teşhis edilir?

AAT eksikliği veya akciğer veya karaciğer hastalığı olan akrabalarınız varsa veya durumla ilgili bir akciğer veya karaciğer hastalığı geliştirdikten sonra doktorunuz sizi AAT eksikliği için test edebilir.

  • Bir kan testi kanınızdaki AAT protein seviyesini kontrol edebilir. Seviye normalden düşükse, muhtemelen AAT eksikliğiniz vardır.
  • Genetik bir test AAT eksikliğini kontrol etmenin en kesin yoludur ve kan testinin sonuçlarını doğrulamak ve AAT genindeki mutasyonu bulmak için yapılmalıdır. Bir genetik danışman, bir genetik testten ne bekleyeceğinizi ve sonuçlarınızın ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.
  • Akciğer testi AAT eksikliğine bağlı KOAH’ınız varsa, ciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını görmek için doktorunuz tarafından tavsiye edilebilir.

Nasıl tedavi edilir?

AAT eksikliğinin tedavisi yoktur, ancak neden olduğu akciğer hasarını yavaşlatan tedaviler vardır.

Büyütme tedavisi adı verilen ömür boyu sürecek bir tedaviye ihtiyacınız olabilir. Bu tedavi, donörlerin kanından alınan ATT proteinini kullanarak akciğerlerinizdeki AAT proteini seviyelerini yükseltir. Bu, akciğer hasarını yavaşlatmaya yardımcı olur. Bu tedavinin yan etkileri nadirdir ve hafif ateş, baş ağrısı, mide bulantısı ve baş dönmesini içerebilir.

KOAH’ınız varsa, ilaçlara veya diğer tedavilere de ihtiyacınız olabilir. Sigarayı bırakmak ve ikinci el duman, toz veya hava kirliliğinden kaçınmak gibi akciğer hasarını önlemeye veya geciktirmeye yardımcı olacak yollar hakkında doktorunuzla konuşun.

Kaynak:


Kaynak : https://gafacom.website/what-is-alpha-1-antitrypsin-deficiency/

SMM Panel PDF Kitap indir