Ailesel Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever-FMF) Nedir?

Kalıtsal geçişi olan bir romatizmal hastalıktır. En sık Akdeniz’e kıyısı olan, göç yolları üzerinde bulunan ülkelerde görülür. Bu nedenle İngilizce olarak literatürde Familial Mediterranean Fever olarak adlandırılmış, FMF olarak kısaltılmış bir hastalıktır. Yahudi, Ermeni, Arap ve Türk toplumlarda sık görülür. Bunun bir nedeni akraba evliliklerinin de bu toplumlarda daha fazla olması gösterilebilir. Türkiye’de 1000 kişinin 8’inde bu hastalık vardır. İlginçtir ki bu kadar sık görülmesine rağmen tanı konulması yıllarca gecikebilir.

Genetik bir hastalıktır. 16. Kromozomun kısa kolunda normal kişilerde immün sistemin düzenli çalışması için kontrolünü yapan gen bölgesinde- MEFV gen bölgesinde-vardır. Bu bölgede gelişen mutasyon(genetik kırılma) sonucunda fonksiyonlarını düzenli yapamaması ve inflamasyonun başlaması ile hastalık ortaya çıkar. Otoinflamatuvar hastalıktır. Atak ve remisyon(iyileşme) döngüsü ile seyreder. Poliserozit (vücuttaki tüm zar bölgelerini etkileyen)tir. Bunun sonucunda atak döneminde ateşle beraber karın ağrısı, göğüs ağrısı, kas ağrısı, kalp ağrısı , eklem ağrısı ve şişliği ortaya çıkar, bazen buna deride kızarık döküntüler (yılancık benzeri) eşlik eder. Nadiren damar iltihabı (vaskülit), amiloidoz ve erkek çocuklarında testis zarı iltihabı(orşit) görülebilir. Hiçbir şey yapılmasa bile genellikle kendiliğinden 1 hafta içinde atak sonlanır. Kişi normal yaşantısına devam eder. Hastalığın tam tablosunun ortaya çıkması için 2 kromozoma (biri anneden biri babadan gelen) ihtiyaç vardır. Eğer mutant gen bölgesi tek ebeveynden gelmişse (ya anne ya da babadan) taşıyıcılıktan bahsedilebilir. Ancak bazen genetik mutasyon klinik olarak kendini ifade etmeye o kadar yatkındır ki, taşıyıcılarda da hastalığı tüm bulguları görülebilir.

Aile öyküsü bu hastalıkta çok önemlidir. Sadece anne baba kardeş değil, büyükanne ve büyük babalar, teyze, hala, amca, yeğen ve kuzenlerde de bu hastalık olabileceği için mutlaka sorgulanması gerekir.

Aslında çocukluktan beri bulgular bulunmakla beraber genelde 20 yaş civarında tanı konur. Bulgular çevresel faktörlerden etkilenir, zaman içerisinde şiddetlenebilir veya şiddeti azalır.

Tanı öncelikle doktorun bu hastalıktan şüphelenmesi, sonrasında atak döneminde iltihap değerlerindeki yükselmeyi göstermesi ve takiben genetik test ile konur. Genetik test her hastada pozitif olmayabilir, çünkü en sık görülen mutasyonlar taramada çalışılır kişinin mutasyonu bu gurup dışında bir mutasyon olabilir. Bu nedenle, klinik bulguları değerlendirebilmek en önemli tanı yöntemidir.

Kategori : İç Hastalıkları Uzmanı

Yazının Kaynağı : Zeynep Özbalkan Aşlar Doktor Takvimi

Yorum yapın

Rakı Fiyatları sıra bulucu Geçici Mail yks pdf indir instagram takipçi satın al tiktok takipçi satın al tyt deneme pdf pdf kitap indir